Osteogenesis imperfecta (OI), também chamada de doença óssea frágil, é uma deficiência de proteína genética que resulta em ossos frágeis. A proteína afetada geralmente é o colágeno Tipo I. O transtorno é tipicamente um traço genético dominante transmitido pelos pais, mas também pode ser uma mutação de novo, sem histórico familiar. Existem também duas formas raras de osteogênese imperfeita, recentemente descobertas, que são características genéticas recessivas.
Existem atualmente oito tipos reconhecidos de osteogênese imperfeita, variando de leve a fatal. A maioria dos tipos resulta em deformidades. Na OI Tipo I, o colágeno é de qualidade normal, mas não é produzido o suficiente. Este é o tipo mais brando, embora os ossos ainda se quebrem facilmente. Outros sintomas incluem descoloração da esclera ou da parte branca dos olhos, perda auditiva precoce, olhos ligeiramente protuberantes, ligeira curvatura da coluna, articulações soltas e tônus muscular insuficiente.
A OI tipo II é a forma mais grave, na qual o colágeno é de qualidade e quantidade insuficientes. As deformidades e problemas respiratórios são graves e a maioria dos casos morre no primeiro ano de vida.
Nos tipos III, IV, V e VI OI, o colágeno é produzido em quantidades normais, mas sua qualidade é ruim. Os portadores dos tipos III, IV, V e VI OI são caracteristicamente baixos em estatura, com coluna vertebral curva e caixa torácica em formato de barril. O tipo III se distingue por ser progressivo; deformidades e outros sintomas podem ser leves ao nascimento, mas se desenvolvem com o tempo.
Os sintomas da OI tipo III são semelhantes aos de outros tipos, mas mais graves. Podem ocorrer graves deformidades ósseas e os ossos podem quebrar mesmo antes do nascimento. Problemas respiratórios também são possíveis.
Os tipos IV, V e VI OI compartilham as mesmas características clínicas. As deformidades são leves a moderadas, geralmente acompanhadas de esclera descolorida e perda precoce da audição. O risco de fraturas ósseas é maior antes da puberdade. O tipo V é caracterizado por uma aparência de malha dos ossos, enquanto os ossos de uma pessoa com o Tipo VI têm uma aparência de escama de peixe.
A Osteogênese imperfeita é uma condição incurável. Os tratamentos para controlar a doença incluem cirurgia, fisioterapia e ajuda física. As infecções ósseas são tratadas com antibióticos e anti-sépticos quando ocorrem. A medicação, oral ou intravenosa, também é usada para tratar a osteogênese imperfeita. Os bisfosfonatos são mais amplamente usados para essa condição. Os ensaios clínicos avaliaram a eficácia do Fosamax, atualmente usado para tratar a osteoporose, para a osteogênese imperfeita. No entanto, os efeitos de longo prazo desse tratamento são desconhecidos, e a Food and Drug Administration dos Estados Unidos ainda não aprovou o medicamento para osteogênese imperfeita.