A retinosquise é uma doença ocular que afeta as células da retina em uma parte do olho chamada mácula. A mácula está localizada na parte posterior do olho e é o ponto central no qual os sinais visuais são recebidos e focalizados. A retinosquise pode ocorrer como um distúrbio hereditário em crianças e idosos, nos quais resulta principalmente do envelhecimento. Essa condição raramente causa cegueira, mas geralmente resulta em deficiência visual.
Quando ocorre como doença hereditária juvenil, a retinosquise afeta principalmente crianças do sexo masculino. Isso ocorre porque a mutação genética que causa o distúrbio está localizada no cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X e as mulheres dois. Portanto, uma mutação do cromossomo X geralmente afeta apenas os homens, porque as mulheres ainda têm uma cópia normal do gene, e isso mascara os efeitos da mutação.
Na retinosquise relacionada à idade, a doença não é causada por uma mutação genética. Em vez disso, é o resultado de danos na retina que ocorrem devido ao envelhecimento. Por esse motivo, as mulheres têm tanto probabilidade quanto os homens de apresentar retinosquise relacionada à idade. Apesar do nome, esse tipo de doença retiniana não ocorre apenas em idosos, pois pode se desenvolver já na terceira década de vida.
A retinosquise pode afetar a visão periférica e central. Alguém com a forma juvenil da doença tem maior probabilidade de apresentar uma deficiência na visão central, que é leve no início, mas pode piorar gradualmente. É provável que um jovem adulto com esse transtorno tenha acuidade visual de aproximadamente 20/70, mas é possível uma deficiência visual tão grave quanto 20/200, definida como cegueira legal.
Tanto na doença juvenil quanto na relacionada à idade, os sintomas comuns incluem perda de visão, moscas volantes e fotopsia ou flashes de luz. Esses sintomas ocorrem porque a retina gradualmente se divide em duas ou mais camadas. No caso de doença de início na idade adulta, isso é simplesmente o resultado da deterioração dos tecidos oculares relacionada à idade. Quando a forma juvenil está envolvida, a causa é um defeito em uma proteína que ajuda as células da retina a aderirem umas às outras. A deterioração da retina também pode levar a complicações: existe o risco de desenvolvimento de buracos na retina e o risco de descolamento da retina.
O tratamento médico não pode prevenir a deterioração das camadas da retina, mas a cirurgia pode ajudar a reduzir o risco de descolamento da retina. Óculos ou lentes de contato podem melhorar a visão, mas não podem evitar mais perda de visão. No caso de crianças com a forma juvenil da doença, muitos médicos recomendam que as atividades com risco de impacto na cabeça sejam limitadas ou eliminadas. As crianças geralmente são monitoradas de perto quanto a sinais de deterioração da visão para que a cirurgia possa ser realizada imediatamente, se necessário.