A trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Os indivíduos com essa condição geralmente têm retardo mental, embora outros problemas de saúde também possam estar presentes. Este é um defeito de nascença comum, aparecendo em cerca de um em cada 660 recém-nascidos.
Indivíduos com trissomia do cromossomo 21 são normalmente reconhecíveis com base em algumas características físicas específicas. Uma criança com Síndrome de Down pode ter uma cabeça menor do que o normal. Suas características faciais podem incluir olhos inclinados para cima, fora do comum para sua família e grupo étnico, nariz achatado e língua protuberante. Pode haver uma dobra de pele arredondada no canto interno dos olhos. Mãos largas com dedos curtos são típicos, assim como palmas com uma única dobra, em vez de várias dobras.
Essas crianças geralmente apresentam retardo de crescimento e desenvolvimento mais lento do que o normal, e geralmente não atingem a altura típica de um adulto. Os indivíduos freqüentemente apresentam defeitos cardíacos congênitos e, como resultado, pode ocorrer morte precoce. Lesões de íris, afetando a parte colorida do olho, também podem ser vistas. Um indivíduo com trissomia 21 também pode apresentar uma separação das articulações entre os ossos do crânio.
Anormalidades gastrointestinais também são comuns entre esses indivíduos. Por exemplo, a obstrução do esôfago ou duodeno é bastante comum e alguns casos são graves o suficiente para exigir intervenção cirúrgica. Além disso, as pessoas com Síndrome de Down são diagnosticadas com leucemia linfática aguda, um câncer maligno e potencialmente mortal, em uma taxa mais elevada do que outras crianças. Cerca de 80% das crianças afetadas são curadas, no entanto, graças aos avanços da medicina moderna.
Existem muitos testes usados para diagnosticar a trissomia do 21 e as condições relacionadas a ela. Os estudos cromossômicos são usados para detectar cópias extras do 21º cromossomo. Radiografias de tórax e eletrocardiogramas são usados para diagnosticar anormalidades cardíacas, e raios C gastrointestinais são usados para detectar defeitos nessa área quando os sintomas sugerem uma obstrução. Por exemplo, se um bebê sofre de vômitos incomuns, um profissional médico pode decidir usar raios-X especiais para determinar se uma obstrução está presente.
Atualmente, não há tratamento ou cura para essa condição. Em vez disso, os tratamentos visam corrigir as condições médicas que ocorrem como resultado da síndrome. O tratamento pode incluir educação especial para indivíduos com deficiência mental e atrasos no desenvolvimento. Os indivíduos também podem precisar comparecer a exames regulares para detectar problemas de saúde, uma vez que são mais suscetíveis a certos tipos de infecções.