Bebês com síndrome de Down geralmente exibem uma ou mais das várias características físicas, incluindo nariz achatado, orelhas pequenas, tônus muscular baixo, articulações incomumente flexíveis e olhos inclinados diagonalmente. Alguns bebês podem ter anormalidades físicas adicionais, como distúrbios cardíacos ou de outros órgãos. Outros problemas e complicações podem surgir à medida que os filhos crescem, mas esses problemas geralmente não são conhecidos ou compreendidos até mais tarde.
Muitos bebês com síndrome de Down são identificados antes do nascimento por meio de ultrassom e amniocentese. Podem ser observadas anormalidades na cabeça ou no desenvolvimento facial de um bebê, ou uma amniocentese pode revelar um cromossomo extra. Muitas vezes, é recomendado que mulheres com mais de 35 anos realizem testes genéticos.
As características mais comuns e perceptíveis dos bebês com síndrome de Down são a aparência achatada do rosto e da área nasal. Seus narizes são geralmente pequenos, assim como suas bocas, e suas línguas são freqüentemente invulgarmente grandes em comparação. Os olhos podem ter uma aparência mais amendoada ou semicerrada quando comparados a outras crianças.
Bebês com síndrome de Down também podem ter falta de tônus muscular. Isso pode ser aparente quase imediatamente durante o teste inicial do recém-nascido. Esses bebês podem ter problemas para mover ou levantar a cabeça, e os braços e as pernas podem parecer atrofiados, flácidos ou fracos. Muitos bebês com síndrome de Down também têm um reflexo de sucção fraco e, devido ao formato da boca, amamentar ou dar mamadeira pode ser mais difícil. Estudos têm mostrado que a amamentação é benéfica para bebês com síndrome de Down porque o movimento de sucção, uma vez aprendido, ajuda a fortalecer os músculos da mandíbula.
Alguns bebês têm características mais pronunciadas da síndrome de Down do que outros. As pistas físicas geralmente estão presentes no nascimento, mas testes adicionais geralmente são necessários para confirmar o diagnóstico. Alguns bebês também nascem com anormalidades internas adicionais, portanto, um diagnóstico rápido é importante para que qualquer tratamento possa ser iniciado o mais rápido possível.
Existem certas outras características que as crianças com síndrome de Down podem possuir, mas muitas vezes só são descobertas mais tarde em seu desenvolvimento. Por exemplo, muitas crianças com síndrome de down têm retardo mental de leve a grave. A intervenção precoce e o tratamento com um conselheiro e professores de educação especial são frequentemente cruciais para garantir que cada criança desenvolva todo o seu potencial.