Algumas das doenças metabólicas hereditárias mais comuns incluem doenças da tireoide, cistinúria e tipos específicos de gota. Pesquisadores e médicos também acreditam que as doenças albinismo e fenilcetonúria também são hereditárias. Devido aos grandes avanços no rastreamento genético, muitas doenças metabólicas hereditárias podem ser diagnosticadas durante a infância, o que pode melhorar muito o sucesso do tratamento.
A gota metabólica hereditária é muito mais comum em homens do que em mulheres e geralmente é indicada por níveis elevados de ácido úrico na corrente sanguínea. Muitas vezes, é uma condição dolorosa que causa inchaço nas articulações, especialmente nos pés e dedos dos pés. Quem sofre de gota pode ficar completamente sem sintomas por vários meses e, de repente, ter crises que podem durar semanas. A gota é geralmente tratada com antiinflamatórios orais ou injeções de esteróides.
Acredita-se que a cistinúria seja uma das causas mais comuns de cálculos renais e, ao contrário da maioria das doenças metabólicas hereditárias, para ser transmitido, o gene deve estar presente em ambos os pais. Pessoas com cistinúria têm níveis elevados de um aminoácido chamado cisteína, que se acumula nos rins e causa a formação de cálculos. A principal abordagem para o tratamento de pacientes que sofrem de cistinúria é a prevenção de cálculos. Na maioria dos casos, os pacientes podem permanecer livres de cálculos renais, desde que bebam grandes quantidades de água diariamente. Se ocorrerem desenvolvimento de cálculos renais, é feita uma tentativa de dissolvê-los com medicamentos, mas, em alguns casos, é necessária hospitalização para remover os cálculos.
A doença da tireoide descreve tanto o hipotireoidismo quanto o hipertireoidismo. No hipotireoidismo, a glândula tireoide não produz hormônio tireoidiano suficiente, o que pode resultar em letargia, ganho de peso e constipação. O hipertireoidismo ocorre quando a glândula tireoide produz em excesso o hormônio, o que geralmente leva à perda de peso, episódios de diarreia, queda de cabelo e nervosismo. O tratamento para doenças da tireoide geralmente inclui medicamentos que restringem ou aumentam a produção do hormônio tireoidiano.
A fenilcetonúria, frequentemente referida como PKU, é uma das doenças metabólicas hereditárias mais graves. Em alguns casos, pode causar retardo mental e graves problemas de comportamento. Os pacientes com fenilcetonúria são incapazes de processar um aminoácido chamado fenilalanina, que é crucial para o crescimento e desenvolvimento saudável do cérebro. Os bebês são rotineiramente testados para esta doença logo após o nascimento. Se o teste for positivo, eles são colocados em regimes de tratamento destinados a manter a fenilalanina em níveis baixos.
Aqueles que sofrem de albinismo quase não apresentam pigmentação na pele, cabelo ou olhos. Ao contrário de muitas doenças metabólicas hereditárias, na maioria dos casos, as crianças nascidas com albinismo têm pais que não sofrem da doença, pois às vezes ela pode pular muitas gerações. Pessoas com albinismo são geralmente sensíveis à luz e podem sofrer de graves problemas de visão. O tratamento consiste principalmente em proteger a pele e os olhos da luz ultraviolenta.