BRCA1 é um gene envolvido na supressão de tumores e também é conhecido como câncer de mama 1, de início precoce. A mutação BRCA1 ocorre quando a sequência genética é alterada da norma; o termo é mais comumente usado para se referir a uma mudança genética que significa que o gene não produz o produto proteico correto. A mutação BRCA1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do câncer de mama e de ovário em humanos, e também pode desempenhar um papel em outros tipos de câncer.
O próprio gene produz uma proteína usada para reparar o ácido desoxirribonucléico (DNA) danificado. Quando o gene BRCA1 é do tipo normal e não apresenta nenhuma mutação deletéria, a proteína para a qual ele codifica interage com outras proteínas celulares para consertar quebras no DNA. Essa interação é chamada de complexo de vigilância do genoma associado a BRCA1. Um gene conhecido como BRCA2 desempenha um papel semelhante ao do BRCA1, e transportar mutações no BRCA2 também aumenta o risco de câncer.
As quebras de DNA ocorrem por meio da exposição ambiental a agentes cancerígenos, como a radiação natural, ou quando uma célula se divide. Se existir uma mutação BRCA1 que seja significativa o suficiente para afetar a ação da proteína, esse reparo não funciona com a eficiência que deveria. O resultado de um gene defeituoso pode ser que as células se dividam de forma incontrolável, resultando em câncer.
O gene é encontrado no cromossomo humano 17. Ele tem uma ação essencial em consertar DNA dividido e também é encontrado em chimpanzés, cães, ratos, galinhas, camundongos e vacas. Mais de 1,000 mutações foram reconhecidas na sequência genética BRCA1, muitas das quais estão associadas ao risco de câncer.
Uma pessoa com uma mutação BRCA1 prejudicial está em maior risco do que o público em geral para câncer de mama e de ovário. Homens com um gene BRCA1 defeituoso também são afetados e têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama do que homens com um gene BRCA1 normal. As mutações BRCA1 são passadas de geração em geração, mas, como cada filho recebe apenas uma cópia de um cromossomo de cada pai para formar um complemento total de dois de cada cromossomo, nem todas as crianças em uma geração herdarão o gene defeituoso.
Uma mutação BRCA1 é responsável por até 40 por cento dos cânceres de mama conhecidos como hereditários e cerca de 80 por cento dos cânceres de mama e de ovário que são hereditários. O teste genético está disponível para pessoas que pensam que podem ter herdado uma mutação BRCA1. Esses testes custam de algumas centenas de dólares americanos (USD) a alguns milhares de dólares em 2011.