Os testes e exames usados para confirmar o diagnóstico de neurofibromatose variam dependendo do tipo de doença suspeita. Por exemplo, a neurofibromatose 1 (NF1) causa sintomas físicos aparentes a olho nu, como manchas café com leite, enquanto a neurofibromatose 2 (NF2) afeta o equilíbrio e a audição. O tipo mais raro de schwannomatose geralmente se manifesta como dor crônica. O médico examinador pode solicitar exames de olho e ouvido, bem como um exame físico completo e exames de imagem como raios-x. O teste genético também pode ser solicitado e pode ser realizado na fase pré-natal.
Ao diagnosticar NF1, o médico examinador geralmente se concentrará nos sinais físicos mais comuns da doença. Devem ser encontrados pelo menos seis manchas café com leite na pele do paciente, bem como sardas na região da virilha. Também pode haver pelo menos dois nódulos de Lisch e neurofibromas. Alguns pacientes podem ter lesões ósseas ou tumor nas vias ópticas. Muitos pacientes NF1 também terão um parente de primeiro grau com o distúrbio e são mais baixos com uma cabeça maior do que a média.
Um diagnóstico de neurofibromatose do tipo NF1 geralmente pode ser feito nos primeiros dois anos de vida do paciente. O teste genético pré-natal para NF1 também existe, confirmando a presença ou ausência da mutação NF1 antes do nascimento. Testes adicionais geralmente incluem exames oftalmológicos e imagens como raios-x e tomografia computadorizada para ajudar a localizar lesões ósseas e tumores.
O NF2 é um tipo mais raro desse transtorno e é herdado em aproximadamente metade dos casos. É caracterizada por tumores nos ramos dos nervos acústico e vestibular. Como resultado, o paciente provavelmente terá problemas de equilíbrio, zumbidos nos ouvidos e até perda de audição. A catarata também pode estar presente. Um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo geralmente envolve um exame de ouvido ou teste de audição e uma história familiar da doença.
A forma mais rara desse distúrbio é a schwannomatose. Os pacientes com esse tipo geralmente desenvolvem schwannomas em toda parte ou em uma parte específica do corpo, mas não no nervo vestibular. A dor crônica é o sintoma característico, embora alguns pacientes também sintam formigamento e dormência. Ao confirmar um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo, o médico assistente irá procurar por schwannomas. O teste pré-natal para NF2 está disponível, mas com uma taxa de precisão de cerca de 65 por cento, embora não exista nenhum teste genético para schwannomatose.
Qualquer diagnóstico de neurofibromatose pode ser difícil para o paciente porque é um distúrbio progressivo que geralmente piora com o tempo. Na maioria dos casos de NF1, os sintomas são leves e o paciente terá uma expectativa de vida normal. Aqueles com NF2 provavelmente terão piora do equilíbrio e da audição. As opções cirúrgicas podem remover tumores grandes e malignos à medida que se desenvolvem, proporcionando algum alívio. A maioria dos pacientes com neurofibromatose leva uma vida normal, exigindo apenas monitoramento.