Os sintomas da neurofibromatose variam, dependendo se o paciente tem neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) ou schwannomatose. Os sintomas da NF1 incluem o aparecimento de saliências chamadas neurofibromas na pele, seis ou mais manchas marrons na superfície da pele e deformidades na coluna vertebral, crânio ou tíbia, que é um osso da canela. Entre os sintomas da NF2 estão fraqueza ou dormência nos membros, perda auditiva e falta de equilíbrio. Os principais sintomas da schwannomatose são dor e dormência ou fraqueza geral que ocorrem em todo o corpo. A neurofibromatose é uma doença genética, o que significa que é hereditária.
NF1 é a forma mais comum de neurofibromatose e tende a se manifestar durante a infância. Os sintomas da neurofibromatose em crianças variam de problemas cosméticos, como manchas marrons na pele, a problemas graves, como dificuldade de aprendizado e crescimento anormal dos ossos. Às vezes, as crianças desenvolvem áreas sardentas em suas virilhas e axilas por volta dos cinco anos de idade. O NF1 causa neurofibromas, tumores benignos dos nervos que aparecem como protuberâncias sob a pele do paciente. Crianças com NF1 costumam ser mais baixas do que a média, mas têm crânios maiores do que o normal.
Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 geralmente surgem no final da adolescência ou na idade adulta jovem. Esse tipo de neurofibromatose se manifesta em decorrência de tumores que se desenvolvem no nervo craniano número oito, importante para o equilíbrio e a audição. Os pacientes que sofrem de NF2 experimentam uma perda gradual de audição e, às vezes, zumbido, que é um zumbido ouvido nos ouvidos. Sintomas adicionais de neurofibromatose associados ao NF2 são perda de coordenação e equilíbrio. Com o NF2, tumores adicionais podem se desenvolver por todo o corpo, particularmente nos nervos ópticos ou espinhais. Os sintomas da neurofibromatose em adultos causam problemas como catarata e fraqueza, bem como dormência que afetam as pernas e os braços.
O terceiro tipo de neurofibromatose, a schwannomatose, foi originalmente pensado para ser uma variante do NF2, mas desde então foi reconhecido como um tipo de si mesmo. O início da schwannomatose tende a ocorrer quando o paciente está na casa dos 20 ou 30 anos. Em sua sintomatologia, a schwannomatose é semelhante ao NF2, pois pode causar o crescimento de tumores nos nervos espinhais, ópticos e periféricos, mas, ao contrário do NF2, não afeta o nervo craniano número oito e, portanto, não causa perda auditiva. A schwannomatose é assim chamada porque causa o desenvolvimento de schwannomas, tumores que crescem nos nervos e às vezes ficam grandes o suficiente para deslocar esses nervos, causando dor crônica por todo o corpo do paciente. Sintomas adicionais de neurofibromatose associados à schwannomatose incluem fraqueza, dormência e formigamento nos dedos dos pés e dos pés do paciente.