Um geneticista clínico é um médico que aplica o conhecimento da genética a situações da vida real vivenciadas pelos pacientes. Os geneticistas clínicos trabalham em ambientes como hospitais e clínicas, fornecendo aconselhamento, assistência e consulta a pacientes com preocupações sobre questões genéticas, desde os pais de uma criança com uma anormalidade cromossômica até uma paciente com câncer de mama que deseja se submeter a testes para verificar se ela carrega um gene que a predispõe ao câncer de mama. Trabalhar como geneticista clínico raramente é monótono e permite que as pessoas trabalhem na vanguarda da genética moderna.
Os geneticistas clínicos geralmente encontram pacientes quando são encaminhados. O geneticista fala com o paciente sobre por que ele ou ela está se encontrando com o geneticista e realiza testes no paciente para avaliar a condição do paciente. Após a conclusão do teste, o geneticista clínico conversa com o paciente sobre os resultados, suas implicações e o que o paciente pode fazer. Os geneticistas clínicos são hábeis na avaliação de questões como defeitos congênitos, distúrbios genéticos, cânceres familiares e anormalidades cromossômicas.
Em alguns casos, um geneticista clínico pode se especializar em um campo específico dentro da prática da genética clínica. Por exemplo, ele ou ela pode trabalhar com casais com problemas de fertilidade, realizando testes genéticos para verificar se um ou ambos os pais carregam um gene que está inibindo a fertilidade e testando os resultados de abortos por anormalidades genéticas. Os geneticistas clínicos também podem fornecer aconselhamento a pais grávidas que acabaram de receber notícias de que o feto tem uma anormalidade genética.
Quando um médico suspeita que um paciente está enfrentando um problema genético, uma referência a um geneticista clínico pode chegar ao fundo do problema. O geneticista também pode ter conselhos sobre as opções de tratamento, e um diagnóstico preciso de um problema genético pode ser importante para pessoas preocupadas com a transmissão de genes perigosos para os médicos ou desenvolvendo um plano de tratamento. O aconselhamento de um geneticista clínico também pode ajudar o paciente a entender por que o problema ocorreu e como ele pode ser gerenciado.
Para se tornar um geneticista clínico, alguém deve primeiro treinar como médico e depois concluir uma bolsa de estudos em genética. As pessoas costumam abordar a genética clínica em áreas como pediatria ou obstetrícia e ginecologia. O treinamento leva uma década ou mais, mas os geneticistas clínicos estão em alta demanda, de modo que geralmente podem encontrar empregos quando estão totalmente qualificados. As taxas de remuneração também tendem a ser excelentes, especialmente em áreas urbanas, onde muitas pessoas precisam dos serviços de geneticistas clínicos.