Uma síndrome congênita é um distúrbio que se origina no feto em desenvolvimento. Em alguns casos, o distúrbio pode resultar em uma malformação, que costuma ser chamada de defeito de nascença. Entre os diferentes tipos de síndrome congênita, estão as hereditárias e as não hereditárias, as que envolvem uma anomalia cromossômica e as que se relacionam com a estrutura ou função de partes do corpo.
Uma síndrome congênita hereditária envolve a transmissão de genes defeituosos ou anormais de pais para filhos. Isso pode ser herdado de um dos pais, que é conhecido como transtorno autossômico dominante, ou de ambos os pais, que é chamado de anormalidade autossômica recessiva. No caso da transferência autossômica recessiva, cada pai deve transferir uma cópia do gene defeituoso para o embrião, mesmo que nenhum dos pais tenha o distúrbio real.
Outros tipos de síndromes congênitas não são herdadas de forma alguma. Por exemplo, em alguns casos, uma mutação genética ocorre por conta própria quando o embrião está nos primeiros estágios de desenvolvimento. Ainda outros tipos de síndromes congênitas envolvem anormalidades cromossômicas em vez de problemas genéticos. Por exemplo, parte de um cromossomo pode estar faltando ou um cromossomo extra pode estar presente.
Algumas formas de síndrome congênita são funcionais. Isso significa que alguns órgãos ou sistemas do corpo podem parecer normais, mas não funcionam como deveriam em um indivíduo saudável. Outros tipos de síndrome congênita envolvem problemas estruturais, caso em que uma parte do corpo pode parecer anormal. Essas anormalidades não são necessariamente um perigo para a vida ou para a saúde geral do paciente.
Uma síndrome congênita bem conhecida é a síndrome do coração congênito (CHS). Este é um distúrbio funcional que afeta o funcionamento do músculo cardíaco. Essa síndrome geralmente é um problema mais sério se existir como parte de uma condição genética. A cirurgia é freqüentemente considerada o melhor método para corrigir anomalias congênitas como essas.
A síndrome nefrótica congênita é outra síndrome congênita que pode estar presente em um recém-nascido. Essa condição faz com que o excesso de proteína esteja presente na urina, além de causar inchaço sistêmico do corpo. Essa síndrome é uma doença hereditária que está presente em apenas uma pequena porcentagem das famílias. Se os medicamentos precoces não tiverem sucesso, a diálise ou o transplante de rim podem ser necessários.
A síndrome de Bloom, ou eritema telangiectásico congênito, é um distúrbio autossômico recessivo raro que causa imunidade reduzida e crescimento deficiente. Muitas vezes, várias neoplasias também ocorrem. Essa condição é causada por uma mutação genética que geralmente leva à leucemia. Não há tratamento para a doença em si, mas evitar a exposição ao sol pode prevenir alguns dos problemas de pele presentes nesse tipo de anomalia congênita.