Quais são os diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Existem seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (SDE): três tipos principais e três mais raros. Hipermobilidade, clássica e vascular são as mais comuns, enquanto cifoescoliose, artrocalase e dermatosparaxia são tão raras que menos de 100 casos de cada foram relatados. Originalmente, os pesquisadores reconheceram 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas a classificação mais simples de seis foi introduzida em 1997. É possível que existam mais do que os seis tipos reconhecidos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas esses tipos foram encontrados apenas em famílias específicas e não são bem definidos ou compreendidos.

O mais comum dos seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é a hipermobilidade, anteriormente tipo III. Aproximadamente uma em 10,000 a 15,000 pessoas são afetadas por este tipo de SDE. Os sintomas típicos incluem articulações frouxas e instáveis, fadiga muscular e contusões fáceis. A instabilidade articular causa luxações frequentes que podem levar à doença articular degenerativa crônica e osteoartrite prematura. Ter uma junta dupla não é necessariamente o mesmo que ter este tipo de EDS.

O tipo clássico de SDE foi anteriormente classificado como tipos I e II e afeta cerca de uma em 10,000 a 20,000 pessoas. Articulações frouxas e fadiga muscular também são encontradas nesses pacientes, mas os sintomas característicos estão relacionados à pele. A pele é extremamente elástica e frágil. O paciente apresentará hematomas e cicatrizes facilmente, sarará lentamente das feridas e terá dobras extras de pele em áreas como as pálpebras. Os depósitos de gordura são comuns nos antebraços e nas canelas, enquanto os cotovelos e joelhos desenvolverão crescimentos fibrosos.

O menos comum dos principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é o tipo vascular, anteriormente tipo IV. Embora seja raro, afetando cerca de uma em 100,000 a 200,000 pessoas, é um dos tipos mais graves porque afeta os vasos sanguíneos e órgãos. Os vasos sanguíneos e órgãos são frágeis e se rompem facilmente. A pele é quase translúcida e o rosto normalmente tem uma aparência característica de olhos protuberantes, bochechas encovadas e nariz e lábios finos. Muitos desses pacientes podem desenvolver colapso pulmonar e problemas nas válvulas cardíacas.

Os três tipos restantes de síndrome de Ehlers-Danlos são extremamente raros, afetando menos de 100 pessoas cada. A cifoescoliose é caracterizada por escoliose grave e globos oculares frágeis. Pacientes com artrochalsia serão curtos e severamente restringidos por articulações soltas e luxações resultantes. Os sinais de dermatosparaxia são pele muito frágil e flácida. Outros tipos possíveis foram encontrados principalmente em famílias individuais e ainda precisam ser totalmente definidos.

Embora os seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos sejam bem definidos, os casos individuais freqüentemente desafiam a categorização. Pode haver uma sobreposição de certos sintomas que leva a um atraso no diagnóstico ou a diagnósticos incorretos. O tratamento é em grande parte limitado ao alívio dos sintomas, porque a partir de 2011 não há cura para esta síndrome. Indivíduos com SDE que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético antes de conceber.

O tipo de EDS pode determinar o prognóstico e a perspectiva de um paciente. A gravidade dos sintomas varia significativamente entre os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Embora a maioria dos pacientes possa esperar viver uma vida normal, alguns terão sintomas leves, enquanto outros estarão severamente restringidos. A SDE é um problema que dura a vida toda, mas o medo da dor e da degeneração pode ser um fardo tão grande ou maior do que os sintomas físicos.