A doença de Tay-Sachs é uma doença genética muito rara, geralmente impossível de tratar ou curar. Quase todos os bebês que adquirem a doença têm complicações fatais antes dos quatro anos de idade, e os pacientes mais velhos que desenvolvem os sintomas também diminuíram drasticamente a expectativa de vida. A maioria dos tratamentos atuais de Tay-Sachs são de natureza de suporte: eles são projetados para aliviar a dor e outros sintomas e ajudar os pacientes a permanecerem o mais confortáveis possível conforme a doença piora progressivamente. Pesquisas genéticas e farmacêuticas em andamento prometem produzir tratamentos eficazes de Tay-Sachs no futuro próximo, embora muitos mais estudos sejam necessários antes que terapias específicas sejam consideradas seguras. Há evidências que sugerem que os transplantes de células-tronco, a reposição enzimática e a terapia genética podem levar a uma cura confiável de Tay-Sachs.
Pacientes com Tay-Sachs têm genes Hex-A defeituosos. Eles não conseguem produzir versões funcionais de um tipo específico de enzima chamada beta-hexosaminidase A (BHA). Sem o BHA, as células nervosas do cérebro e da medula espinhal são incapazes de quebrar os depósitos de gordura conhecidos como gangliosídeos, o que leva a danos neurais progressivos e morte celular. Como não existem medicamentos ou terapias comprovadas para melhorar o funcionamento do BHA, os tratamentos atuais de Tay-Sachs são voltados para o combate aos vários sintomas que a doença causa.
As convulsões são uma complicação bastante comum de Tay-Sachs, portanto, medicamentos anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para reduzir sua gravidade e frequência. Outros medicamentos podem ser administrados para combater problemas de pressão arterial, depressão, mau funcionamento muscular e infecções respiratórias. Pacientes com dificuldades para engolir e respirar precisam receber oxigenoterapia e tubos gástricos para garantir que recebam nutrição adequada. Adolescentes e adultos que desenvolvem Tay-Sachs costumam receber fisioterapia para ajudá-los a manter a força muscular e aprender a manter a mobilidade apesar de suas deficiências. Apesar dos grandes esforços no tratamento de suporte e no retardo do aparecimento de problemas neurológicos, os pacientes acabam sucumbindo à doença.
Existem várias teorias em estudo que podem levar a tratamentos de Tay-Sachs bem-sucedidos no futuro. Uma ideia experimental sustenta que as enzimas beta-hexosaminidase A defeituosas podem ser substituídas por outras saudáveis no sangue de um paciente. A terapia de reposição enzimática é um tratamento bem estabelecido para algumas doenças genéticas que afetam os pulmões, o coração ou outros órgãos do corpo, mas Tay-Sachs apresenta desafios únicos porque as deficiências enzimáticas afetam o cérebro. Ainda não existe uma maneira eficaz de fazer com que enzimas saudáveis atravessem a barreira hematoencefálica.
Outros tratamentos experimentais com Tay-Sachs incluem terapia genética e transplante de células-tronco. A terapia gênica envolve a introdução de grandes quantidades de genes Hex-A ativos no sistema de um paciente na esperança de que seu DNA os incorpore de maneira adequada. As células-tronco colhidas da medula óssea de um doador ou sangue do cordão umbilical também podem ser benéficas para pacientes com Tay-Sachs. As células-tronco saudáveis que podem codificar o gene Hex-A corretamente podem aumentar os níveis de enzimas no cérebro. Com a continuação dos testes, muitos médicos estão confiantes de que a doença um dia será curável.