Porfiria é um termo que descreve oito ou mais tipos de distúrbios que afetam os níveis da molécula heme, que transporta oxigênio pelo corpo. O nome vem da presença de moléculas de porfirina em excesso no corpo. Entre os diferentes tratamentos da porfiria estão uma série de extrações ou transfusões de sangue, transplantes de medula óssea, remoção do baço ou medicamentos como hidroxicloroquina, cloroquina, hemina, beta-caroteno ou carvão ativado. Nenhum medicamento trata todas as porfirias. A pesquisa em terapia genética e transplante de medula óssea ou células-tronco pode resultar em tratamentos eficazes para a porfiria que não sejam medicamentos.
A porfiria mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT), com uma prevalência de cerca de uma em cada 10,000 pessoas. Cerca de 80% dos pacientes com porfiria têm esse tipo da doença. Pessoas que têm PCT ou outro tipo de porfiria, muito mais raro, denominado porfiria hepatoeritropoiética (HEP), são deficientes na enzima uroporfirinogênio descarboxilase. A falta da enzima resulta em bolhas na pele e problemas leves no fígado.
A PCT é a mais fácil de todas as porfirias de tratar. Na maioria das vezes, o médico recomendará uma série de extrações de sangue para remover o excesso de ferro. Os pacientes também podem ser tratados com baixas doses de hidroxicloroquina ou cloroquina. Esses tipos de tratamentos de porfiria geralmente são muito bem-sucedidos no controle da doença.
A porfiria eritropoiética congênita (CEP) é um tipo muito raro de porfiria. Pessoas com CEP são deficientes na enzima cossintase do uroporfirinogênio III e sua pele pode apresentar bolhas e uma taxa elevada de infecção, juntamente com anemia. Os tratamentos incluem transfusões de sangue, transplante de medula óssea, carvão ativado como medicamento oral e remoção do baço.
De todos os tratamentos para porfiria, um medicamento específico cobre a mais ampla gama de doenças. A droga hemin é uma forma manufaturada de heme que é injetada na veia do paciente. O medicamento regula a concentração de porfirinas e matérias-primas porfirinas no sangue. Hemin é usado para tratar porfiria aguda intermitente (AIP), porfiria variegata (VP), coproporfiria hereditária (HCP) e porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (ADP). Outro medicamento para essas doenças é o heme arginato, e às vezes os pacientes são tratados com glicose.
A protoporfiria eritropoiética (PPE) é um distúrbio genético da enzima ferroquelatase. A doença causa problemas de pele fotossensível, problemas de fígado ou cálculos biliares. O tratamento recomendado para PPE é ingerir beta-caroteno.
Os tratamentos da porfiria cobrem toda a gama de doenças. Até o início de 2011, não havia cura para nenhum tipo de porfiria. Os médicos recomendam que os pacientes façam uma dieta rica em carboidratos, mas a dieta por si só não controla os sintomas da doença. Os ensaios clínicos pesquisaram a eficácia da terapia gênica, transplantes de medula óssea e tratamentos com células-tronco para as porfirias.