Galactosemia é uma condição médica resultante da incapacidade de decompor uma substância chamada galactose. Normalmente encontrada em alimentos lácteos, a galactose requer enzimas específicas para quebrá-la e, se uma enzima não estiver presente, surgem os sintomas da doença. Os sintomas visuais de galactosemia, que geralmente são observados quase imediatamente quando um recém-nascido bebe leite materno ou outro leite, incluem estômago inchado, icterícia e crescimento lento. Os exames de sangue para substâncias como glicose e aminoácidos podem ajudar a diagnosticar os sintomas da galactosemia, mesmo antes de surgirem problemas físicos óbvios.
Como a galactosemia é uma doença do sistema metabólico, os sintomas da galactosemia geralmente são notados muito cedo na vida. A galactose é um componente integral dos leites, incluindo leites maternos e fórmulas infantis com leite de vaca. Embora todos os casos de galactosemia sejam resultado de um bebê sem um gene funcional para uma enzima que pode quebrar a galactose, vários genes diferentes estão envolvidos.
A ausência das enzimas necessárias significa que os bebês que ingerem galactose não conseguem quebrá-la de maneira normal. Em vez disso, a galactose e as moléculas feitas de galactose se acumulam dentro do corpo e produzem efeitos prejudiciais. Quatro áreas principais do corpo são as mais afetadas: os olhos, o fígado, os rins e o cérebro. A lesão hepática pode causar o amarelecimento da pele devido à icterícia e o achado médico de um aumento do fígado. O líquido também se acumula no estômago e os bebês não engordam tanto quanto o normal para crianças de sua idade.
Os exames de sangue podem identificar a presença de galactosemia, se houver suspeita. A baixa glicose no sangue é um dos sintomas da galactosemia, assim como a presença de aminoácidos na corrente sanguínea. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas, e sua presença no sangue ou na urina é um achado médico significativo. As cetonas na urina, que são moléculas produzidas quando um corpo decompõe seus próprios tecidos, também são um sinal da doença. Os laboratórios de hospitais também podem analisar o sangue do bebê quanto à presença ou ausência das enzimas envolvidas.
Um bebê letárgico, que se recusa a mamar e está mais irritado do que o normal, pode estar sob risco de galactosemia. À medida que envelhecem, se a condição não for controlada de forma adequada, as crianças podem ter um desenvolvimento físico mais lento do que o normal e até ter dificuldades intelectuais. Danos aos olhos podem causar catarata; como a pessoa é geneticamente incapaz de metabolizar a galactose, esses problemas podem surgir se os produtos lácteos forem consumidos a qualquer momento durante a vida do indivíduo.