A Osteogênese imperfeita é freqüentemente referida como síndrome de Lobstein, doença do osso quebradiço ou doença do osso de vidro. É uma doença genética relativamente rara em que os ossos do indivíduo afetado fraturam ou quebram facilmente. Os sintomas incluem ossos frágeis e quebradiços; fraqueza muscular e articular; deformidades esqueléticas; e condições dentais. Dependendo da gravidade do distúrbio, pode não ser uma doença fatal. No momento, os pesquisadores estão procurando uma maneira de tratar permanentemente a doença, ao mesmo tempo que ajudam os indivíduos afetados a encontrar maneiras de viver uma vida produtiva.
Embora o principal sintoma de alguém que sofre de osteogênese imperfeita sejam ossos quebradiços que fraturam ou quebram facilmente, existem vários outros sintomas comuns que são exibidos pelos indivíduos afetados. Por exemplo, não é incomum que uma pessoa com osteogênese imperfeita tenha músculos e articulações fracos, dentes quebradiços, ossos curvos, perda auditiva e escoliose. Se alguém tiver uma forma mais grave da doença, ela pode até ter dificuldade para respirar. Quanto mais grave for a doença, mais sintomas e mais ossos quebrados a pessoa terá.
A maioria dos casos de osteogênese imperfeita é descoberta quando o médico faz um exame físico. Embora os sintomas possam apontar para o transtorno, é difícil fazer um diagnóstico preciso com base apenas nos sintomas. Para fazer uma determinação final, um teste genético deve ser concluído. Isso geralmente é feito por meio de análises de sangue ou tecido. Uma vez que a análise indica que a doença está presente, é possível avançar para reduzir os sintomas e limitar os danos aos ossos.
Os cientistas estão atualmente procurando novas maneiras de tratar a osteogênese imperfeita. Por exemplo, alguns medicamentos que aumentam a massa óssea em indivíduos afetados são úteis para prevenir quebras nos ossos. Além disso, o aumento dos níveis de vitamina D também ajuda a aumentar a densidade dos ossos. Alguns pesquisadores também estão estudando como a terapia genética pode ajudar as pessoas afetadas pela osteogênese imperfeita. Além disso, uma haste implantada cirurgicamente pode ajudar a dar força a uma pessoa e reduzir o risco de lesões.
A Osteogênese imperfeita não é necessariamente uma ameaça à vida, particularmente para aqueles indivíduos com formas leves da doença. Na verdade, muitas vezes pode ser controlado e as pessoas afetadas podem levar uma vida normal. Em geral, se uma pessoa moderar sua atividade física e levar um estilo de vida saudável, ela pode quebrar menos ossos. A morte não é comum, mas é possível se a doença for grave.