Existem vários efeitos principais da fibrose cística nos pulmões. Mais notavelmente, a doença cria danos ao tecido pulmonar e aumenta o risco de infecção bacteriana. A fibrose cística é autossômica recessiva, o que significa que está em um cromossomo não sexual e que um indivíduo deve possuir duas formas mutantes do gene para desenvolver a doença. Outros efeitos prejudiciais comuns da fibrose cística nos pulmões incluem acúmulo de muco, inflamação, aumento da pressão arterial nos pulmões e bloqueio ou aperto das vias respiratórias.
A fibrose cística é causada por duas formas mutantes de uma proteína conhecida como regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR), que regula os níveis de sal no suor, muco e secreções pancreáticas. Em vez de manter o funcionamento normal desses fluidos, a proteína CFTR mutada é incapaz de manter níveis saudáveis de sal e água nas superfícies dos pulmões. O resultado da fibrose cística nos pulmões é uma espessa camada de muco que não contém um equilíbrio adequado de fluidos ou eletrólitos.
O muco espesso que é característico da doença causa muitos problemas para os pulmões. Os cílios, ou estruturas minúsculas em forma de cabelo que revestem o interior do pulmão, têm dificuldade em remover esse muco espesso do corpo. A saúde pulmonar é otimizada por essas pequenas estruturas, que limpam os detritos e as bactérias presos, mas os cílios em pacientes com fibrose cística geralmente não conseguem livrar os pulmões de patógenos potenciais. Isso não só leva a um aumento da infecção bacteriana, uma vez que a bactéria permanece presa nos pulmões, mas também causa o acúmulo de muco excessivo, prejudicial às vias respiratórias.
Outro resultado prejudicial da fibrose cística nos pulmões é a inflamação. Juntamente com os danos causados pela infecção bacteriana, a inflamação pode muitas vezes exacerbar os problemas respiratórios existentes, tornando as vias respiratórias mais rígidas e tornando mais difícil para o corpo limpar o muco em desenvolvimento nos pulmões. A inflamação também pode levar a um aumento da pressão arterial nos pulmões, o que é arriscado para tecidos já frágeis.
Alguns dos efeitos mais graves da fibrose cística nos pulmões incluem pneumonia por infecções bacterianas frequentes, tosse violenta que às vezes produz sangue, problemas cardiorrespiratórios e hipóxia, uma condição na qual o corpo não recebe oxigênio suficiente. Também podem ocorrer infecções bacterianas graves, algumas das quais são resistentes a antibióticos. Os efeitos prejudiciais da fibrose cística geralmente significam que os pacientes com a doença precisarão de transplantes de pulmão para recuperar a saúde e o funcionamento básicos dos pulmões.