Tay-Sachs è una malattia genetica che influisce negativamente sulla funzione neurologica di un individuo. Gli individui possono manifestare sintomi già a 3 mesi di età o più tardi nei loro anni di sviluppo quando raggiungono la pubertà o la giovane età adulta. Non esiste una cura per questa malattia rara, pertanto il trattamento è incentrato sulla gestione dei sintomi. La durata della vita dipende interamente dalla presentazione della relazione tra Tay-Sachs e la genetica per la sua situazione e la gravità dei suoi sintomi.
Una mutazione genetica ereditaria, che impedisce la corretta produzione dell’enzima esosaminidasi A (hex A), provoca l’insorgenza dei sintomi di Tay-Sachs. Trasportata da un cromosoma non sessuale, la mutazione del gene enzimatico influisce negativamente sulla capacità del corpo di metabolizzare le sostanze grasse, note come gangliosidi, che si accumulano e alla fine compromettono la funzione neurologica. Poiché la relazione tra Tay-Sachs e la genetica è considerata una malattia autosomica recessiva, un individuo deve ricevere la mutazione genetica da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Se il gene viene ereditato da un solo genitore, il bambino rimarrà asintomatico e portatore.
Di solito viene eseguito un esame fisico per verificare la presenza di sintomi originati da Tay-Sachs e dalla genetica. Generalmente, una diagnosi di Tay-Sachs è confermata con la somministrazione di un test dello schermo Tay-Sachs, che misura la quantità di esadecimale A nel sangue dell’individuo. Le donne incinte e preoccupate che il loro bambino possa nascere con Tay-Sachs possono sottoporsi a un test dello schermo Tay-Sachs eseguito durante un’amniocentesi. Altre forme di test genetici possono anche essere condotte su uno o entrambi i genitori per determinare se un bambino che possono concepire può sviluppare Tay-Sachs o rimanere portatore.
La relazione tra Tay-Sachs e la genetica e la progressione della malattia può indurre una presentazione sintomatica modellata quando la funzione neurologica viene compromessa. Se un bambino con Tay-Sachs diventa sintomatico entro i 3 mesi di età, di solito mostrerà difficoltà visive, come l’incapacità di concentrarsi su un singolo oggetto e una reattività ipersensibile agli stimoli uditivi. Quando i sintomi si manifestano dopo i 6 mesi di età, il bambino può manifestare capacità motorie compromesse, letargia e percezione sensoriale compromessa, compresa la vista e l’udito. Gli individui con malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo (LOTS) di solito svilupperanno disturbi del linguaggio e della cognizione e sperimenteranno pronunciati cambiamenti di personalità e problemi psicologici, tra cui depressione e psicosi.
Il trattamento per il progressivo deterioramento neurologico causato da Tay-Sachs e dalla genetica è solitamente incentrato sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Possono essere somministrati farmaci per alleviare alcuni sintomi, come depressione e convulsioni. Per i sintomi nei neonati, può essere offerto un supporto familiare, compresa la consulenza e lo sviluppo di strategie di coping sane per i caregiver e la famiglia del bambino. L’assistenza domiciliare o ospedaliera viene solitamente utilizzata poiché la salute dell’individuo richiede progressivamente assistenza XNUMX ore su XNUMX. Le persone con diagnosi di LOTTI sono incoraggiate ad adottare misure legali appropriate nel caso in cui le loro condizioni si deteriorino, come la designazione di una procura e la redazione di un testamento biologico.