L’anemia falciforme è una malattia genetica caratterizzata da mutazioni del DNA che causano cambiamenti nell’emoglobina presente nei globuli rossi. Il nome anemia falciforme deriva dalla forma a falce che i globuli rossi assumono a causa della malattia. Principalmente, la malattia colpisce solo quegli individui i cui antenati provenivano da determinate regioni, come l’Africa, l’Arabia Saudita e alcuni paesi del Mediterraneo. I fattori che influenzano la frequenza dell’anemia falciforme includono la geografia, la prevalenza della malaria e la genetica dei genitori di un individuo e dei recenti antenati.
Poiché questa particolare mutazione è una malattia geneticamente ereditata, il fattore principale che influenza la frequenza dell’anemia falciforme è la genetica. Entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione affinché un bambino abbia la malattia. I genitori possono avere la malattia o semplicemente essere portatori del tratto falciforme. Secondo gli studi, un bambino nato da genitori che hanno entrambi il gene difettoso ha il 25% di possibilità di contrarre l’anemia falciforme e il 50% di possibilità di diventare portatore.
La geografia gioca un ruolo importante nella frequenza dell’anemia falciforme. Le regioni tropicali e subtropicali, in particolare l’Africa subsahariana, hanno la più alta percentuale di persone colpite. Ad esempio, in Nigeria si stima che ben il 40% della popolazione sia portatrice del gene mutato. Tali tassi aumentano la frequenza dell’anemia falciforme perché è più probabile che entrambi i genitori portino il gene.
Mentre le statistiche mostrano che alcune regioni del mondo hanno tassi più elevati di anemia falciforme, i tipi di anemia falciforme osservati in alcune regioni variano. I residenti dell’Arabia Saudita e del Senegal, ad esempio, presentano tipicamente una forma più lieve di anemia falciforme rispetto ai residenti in Africa. Gli scienziati spiegano queste differenze perché popoli diversi hanno sperimentato diverse mutazioni spontanee nei geni legati all’anemia falciforme. Storicamente, i residenti di una particolare regione geografica sono rimasti vicini alle case degli antenati, impedendo l’arrivo di mutazioni genetiche o la diffusione di alcuni tipi di mutazioni in altre regioni.
A parte la genetica, il più grande fattore che contribuisce alla frequenza dell’anemia falciforme è la prevalenza della malaria in una particolare regione. La malaria è causata da un parassita che risiede, almeno per un po’, nei globuli rossi. Le cellule falciformi non possono supportare il parassita e in genere muoiono prima che il parassita possa replicarsi. In molte regioni, questa resistenza ereditaria alla malaria fornisce alla popolazione una difesa integrata. Sfortunatamente, il risultato è una maggiore frequenza di anemia falciforme tra i residenti, poiché più persone con la mutazione sono in grado di sopravvivere a un’epidemia.