I sintomi della neurofibromatosi variano a seconda che un paziente abbia neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) o schwannomatosi. I sintomi di NF1 includono la comparsa di protuberanze chiamate neurofibromi sulla pelle, sei o più macchie di colore marrone sulla superficie della pelle e deformità della colonna vertebrale, del cranio o della tibia, che è un osso nello stinco. Tra i sintomi della NF2 ci sono debolezza o intorpidimento degli arti, perdita dell’udito e scarso equilibrio. I principali sintomi della schwannomatosi sono dolore e intorpidimento generale o debolezza che si verificano in tutto il corpo. La neurofibromatosi è una malattia genetica, il che significa che è ereditata.
NF1 è la forma più comune di neurofibromatosi e tende a manifestarsi durante l’infanzia. I sintomi della neurofibromatosi nei bambini vanno da problemi estetici come macchie marroni sulla pelle a problemi seri come capacità di apprendimento ridotta e crescita anormale delle ossa. A volte i bambini sviluppano aree lentigginose all’inguine e alle ascelle all’età di cinque anni. NF1 provoca neurofibromi, tumori benigni dei nervi che appaiono come protuberanze sotto la pelle di un paziente. I bambini che hanno NF1 sono spesso più bassi della media, ma hanno crani più grandi del normale.
I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 di solito insorgono nella tarda adolescenza o nella giovane età adulta. Questo tipo di neurofibromatosi si manifesta a seguito di tumori che si sviluppano sul nervo cranico numero otto, importante per l’equilibrio e l’udito. I pazienti che soffrono di NF2 sperimentano una graduale perdita dell’udito e talvolta l’acufene, che è un ronzio udito nelle orecchie. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati a NF2 sono la perdita di coordinazione ed equilibrio. Con NF2, possono svilupparsi ulteriori tumori in tutto il corpo, in particolare sui nervi ottici o spinali. I sintomi della neurofibromatosi negli adulti causano problemi come cataratta e debolezza, nonché intorpidimento che colpiscono le gambe e le braccia.
Il terzo tipo di neurofibromatosi, la schwannomatosi, era originariamente pensato per essere una variante di NF2, ma da allora è stato riconosciuto come un tipo a sé stante. L’esordio della schwannomatosi tende a verificarsi quando un paziente ha circa 20 o 30 anni. Nella sua sintomatologia, la schwannomatosi è simile alla NF2 in quanto può causare la crescita di tumori sui nervi spinali, ottici e periferici, ma a differenza della NF2, non colpisce il nervo cranico numero otto e quindi non causa la perdita dell’udito. La schwannomatosi è così chiamata perché provoca lo sviluppo di schwannomi, tumori che crescono sui nervi e talvolta diventano abbastanza grandi da spostare quei nervi, causando dolore cronico in tutto il corpo del paziente. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati alla schwannomatosi includono debolezza, intorpidimento e formicolio alle dita dei piedi e delle mani di un paziente.