Congenito tende a significare presente alla nascita e l’anomalia potrebbe essere definita come qualcosa di diverso dal normale. Le anomalie congenite sono quindi quelle caratteristiche o differenze che sono presenti quando nasce un bambino, anche se non vengono immediatamente notate. Ci sono molti di questi che possono essere causati da una varietà di fattori tra cui la genetica, il cambiamento genetico sconosciuto o l’ambiente. A volte la causa di queste anomalie, che molti preferiscono chiamare anomalie, semplicemente non è nota.
Un modo per raggruppare le anomalie congenite è per sistema corporeo che colpiscono principalmente, quando e se sono presenti da sole. Ad esempio, il più comune dei difetti alla nascita, i difetti cardiaci, ha un impatto maggiore sul sistema cardiovascolare. Questi vanno da lievi alterazioni insignificanti che possono non essere mai notate e possono andare via da sole, a gravi e complesse malformazioni del cuore che possono alterarne la forma e la funzione in modi profondamente pericolosi.
Molte anomalie congenite riguardano la crescita ossea o del sistema scheletrico. Alcuni tipi che potrebbero rientrare in questo intervallo sono qualsiasi forma o piede torto, dita o mani fuse, crescita insolita o mancata crescita della struttura scheletrica e arti congenitamente più corti, come potrebbero essere presenti nei bambini con sindrome di Down. Anche la palatoschisi può essere in questo gruppo, anche se gravi fessure possono influenzare anche i seni e la respirazione.
Ci sono anomalie congenite del sistema riproduttivo e delle vie urinarie. Questi includono la nascita con elementi riproduttivi maschili e femminili o la mancanza di vari elementi che consentirebbero la riproduzione. In alcuni bambini possono essere presenti la fusione dell’ano o dell’uretere o le comunicazioni tra il retto e la vagina.
Molte volte, quando un bambino nasce con anomalie congenite, un certo numero di sistemi sono interessati contemporaneamente. Non è impensabile che un bambino abbia difetti di più aree, e questi sono spesso classificati come una sindrome, anche se non sempre. Ad esempio, la paralisi cerebrale, che è spesso vista come causata da lesioni al cervello nel terzo trimestre o alla nascita, può mostrare una varietà di debolezza e scarse funzioni che compromettono cose come camminare, la maggior parte delle capacità motorie e persino parlare e mangiare.
Alcune sindromi sono anche caratterizzate da una capacità di interessare diverse aree. La sindrome di Down in genere ha un impatto sulla funzione cerebrale e sull’apprendimento. I bambini sono anche caratterizzati da pieghe epicantiche sopra gli occhi, arti più corti e alcuni difficili con abilità motorie fini. Possono avere anche difetti cardiaci o essere soggetti a cardiomiopatia ipertrofica in età avanzata.
Alcuni bambini con difetti cardiaci hanno eterotassia o sindrome di Ivemark. Oltre ai difetti cardiaci complessi, i bambini possono anche non avere una milza o avere molte milze minuscole funzionanti. Al contrario, condizioni come la spina bifida possono causare problemi alla metà inferiore del corpo e possono compromettere la deambulazione e il movimento o cose come la funzione della vescica e dell’intestino.
Un’altra cosa vera di alcune anomalie congenite è che potrebbero non essere espresse alla nascita e possono passare mesi o addirittura anni prima che l’anomalia venga scoperta. Alcuni difetti degli organi potrebbero essere inizialmente lievi, ponendo pochi problemi a un neonato. Le anomalie possono emergere man mano che un bambino cresce, possono peggiorare con l’età o possono causare un deterioramento aggressivo di tutto il corpo.
Quello che si può dire delle anomalie congenite è che sono fortunatamente rare, ma hanno la capacità di colpire praticamente qualsiasi parte del corpo, dal sangue, ai tessuti, al sistema scheletrico, agli organi maggiori e minori. Sebbene attualmente ci siano molti modi per affrontare alcune di queste condizioni, non ci sono modi per curarle tutte o ridurre al minimo il loro impatto sulla vita di un bambino. Non si può sempre sapere chi avrà un figlio con un’anomalia congenita, anche se i test genetici possono aiutare se una famiglia ha una connessione genetica nota a determinate malattie. Utile anche l’assunzione di integratori di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza, poiché è stato dimostrato che questo riduce drasticamente il rischio di alcuni difetti.