Poiché non esiste una cura per la progeria a partire dal 2011, i trattamenti tendono a concentrarsi sulla prevenzione delle complicanze e sull’alleviamento dei sintomi. I trattamenti comuni, come un regime di aspirina a basso dosaggio, la terapia fisica e i tubi di alimentazione, sono tutti progettati per alleviare i sintomi della progeria piuttosto che curare o prevenire la condizione. Potenziali trattamenti farmacologici, inclusi gli inibitori della farnesiltransferasi (FTI), un bifosfonato chiamato acido zoledronico e una statina chiamata pravastatina, sono tutti oggetto di studi clinici.
Un’aspirina a basso dosaggio presa giornalmente è un trattamento tipico per questa condizione. L’aspirina a basso dosaggio può prevenire infarti e ictus, le due cause di morte più comuni per i bambini con questo disturbo. L’aspirina agisce riducendo l’azione di aggregazione delle piastrine nel sangue e impedendo ai coaguli di ostacolare il flusso sanguigno al cuore e al cervello.
La terapia fisica e occupazionale sono anche trattamenti comuni per la progeria. Queste terapie mirano alla rigidità articolare e ai problemi con il movimento dell’anca. L’obiettivo è mantenere il paziente il più attivo possibile il più a lungo possibile.
Altri trattamenti per la progeria si concentrano sul mantenimento del peso e della nutrizione del paziente. Un bambino con la condizione può avere difficoltà a nutrirsi e richiedere un sondino e una siringa. Gli integratori alimentari possono anche aiutare a prevenire la perdita di peso e garantire che il bambino riceva i nutrienti necessari ogni giorno.
In alcuni bambini potrebbe essere necessario estrarre i denti da latte. I denti permanenti possono iniziare a entrare prima che cadano quelli primari. Ciò può comportare una seconda fila di denti o sovraffollamento se non viene eseguita un’estrazione.
Un team di ricerca con sede in Francia ha reso possibile lo sviluppo di potenziali terapie farmacologiche per la condizione quando hanno scoperto la mutazione genetica responsabile della sindrome nel 2003. I bambini affetti hanno una mutazione nel gene LMNA che provoca la produzione di prelamina A anormale o progerina . Gli studi clinici si concentrano su farmaci che si ritiene impediscano alla progerina di danneggiare le cellule e causare l’instabilità genetica che scatena i sintomi della progeria.
FTI come lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico agiscono tutti impedendo a una molecola chiamata gruppo farnesile di legarsi alla progerina. Quando questa molecola si lega alla progerina, la normale funzione cellulare viene inibita e ne risulta la progeria. Ciascuno dei tre farmaci influenza una fase diversa del processo cellulare che crea il gruppo farnesile.
Lonafarnib è stato originariamente sviluppato per trattare i tumori, compresi i tumori cerebrali, e funziona inibendo un enzima necessario per legare il gruppo farnesile a una proteina come la progerina. La statina pravastatina viene in genere somministrata per abbassare il colesterolo, ma blocca anche la produzione di farnesil. L’acido zoledronico è un bifosfonato che aumenta la densità ossea e, come la pravastatina, previene la produzione di farnesile.
Si ritiene che una combinazione di questi farmaci possa essere più efficace della somministrazione individuale di ciascuno. Questi potenziali trattamenti per la progeria hanno dimostrato di ripristinare i nuclei delle cellule della progeria alla normalità nelle colture cellulari. Non è ancora noto se qualcuno di questi farmaci curerà o preverrà la sindrome, ma potrebbero consentire ai pazienti di vivere una vita più lunga e più sana.
La progeria è una malattia genetica progressiva estremamente rara che causa un rapido invecchiamento nei bambini. Dal 130 sono stati documentati solo circa 1886 casi. Un bambino con il disturbo sembrerà spesso normale alla nascita, ma sintomi come la caduta dei capelli e i cambiamenti della pelle si manifestano tipicamente entro 12 mesi. I malati spesso muoiono di malattie cardiovascolari o ictus e l’aspettativa di vita media è di 13 anni, anche se alcuni vivono più di 20 anni.