L’emofilia è una rara malattia del sangue che impedisce la corretta coagulazione. Il trattamento per l’emofilia varierà a seconda della gravità della malattia e del tipo di emofilia coinvolta: l’emofilia A o la molto meno comune emofilia B. I tipi di trattamento per l’emofilia includono infusioni di sangue, terapia ormonale, farmaci antifibrinolitici e terapia genica.
Il trattamento più comune per l’emofilia consiste in infusioni utilizzate per sostituire i fattori di coagulazione assenti nel sangue. Questo trattamento prevede l’iniezione del fattore della coagulazione direttamente nel flusso sanguigno. Il fattore di coagulazione aiuta a prevenire l’emorragia prima che inizi o a fermare l’emorragia dopo che è iniziata. Questo trattamento viene utilizzato più spesso con l’emofilia grave, ma può essere utilizzato su pazienti con emofilia moderata. Non viene quasi mai utilizzato per l’emofilia lieve.
Un altro possibile trattamento per l’emofilia è la desmopressina, un ormone sintetico che può essere usato per trattare l’emofilia da lieve a moderata. È usato per sostituire l’ormone naturale vasopressina, che controlla la pressione sanguigna. Quando un emofiliaco è ferito, la desmopressina aiuterà lavorando per controllare e restringere i vasi sanguigni al fine di incoraggiare la coagulazione.
La desmopressina si basa sulle proteine immagazzinate nel corpo per fare la coagulazione. Il livello di proteine immagazzinate varia da persona a persona, quindi l’efficacia della desmopressina sarà diversa per ogni paziente. Un altro svantaggio della desmopressina è che può trattare solo l’emofilia A e non aiuterà le persone con emofilia B.
I farmaci antifibrinolitici sono usati come trattamento per l’emofilia in circostanze speciali o in combinazione con altri metodi. Questi farmaci funzionano per neutralizzare le sostanze chimiche nelle mucose del naso, della bocca e del tratto urinario che agiscono per scomporre i coaguli di sangue. Questo metodo è limitato all’arresto della perdita di sangue in eccesso nel naso, nella bocca e nel tratto urinario. Viene spesso usato per fermare il sangue dal naso o il sanguinamento in bocca dopo un intervento chirurgico dentale.
La terapia genica rappresenta una potenziale cura per l’emofilia. C’è stato un notevole successo iniziale e i ricercatori hanno sperato, ma i risultati effettivi negli esseri umani sono stati contrastanti. La ricerca è stata condotta sugli animali e ha suggerito che c’è speranza per una cura.