La galattosemia è una condizione medica derivante dall’incapacità di scomporre una sostanza chiamata galattosio. Tipicamente presente nei latticini, il galattosio richiede enzimi specifici per abbatterlo e, se un enzima non è presente, insorgono sintomi di malattia. I sintomi visivi della galattosemia, che in genere si osservano quasi immediatamente quando un neonato beve latte materno o altro latte, includono stomaco gonfio, ittero e crescita lenta. Gli esami del sangue per sostanze come glucosio e amminoacidi possono aiutare a diagnosticare i sintomi della galattosemia anche prima che sorgano evidenti problemi fisici.
Poiché la galattosemia è una malattia del sistema metabolico, i sintomi della galattosemia generalmente si notano molto presto nella vita. Il galattosio è un componente integrale dei latti, compreso il latte materno e il latte artificiale a base di latte vaccino. Sebbene tutti i casi di galattosemia siano il risultato di un bambino privo di un gene funzionale per un enzima in grado di scomporre il galattosio, sono coinvolti diversi geni.
L’assenza degli enzimi necessari significa che i bambini che ingeriscono il galattosio non possono scomponerlo in modo normale. Invece il galattosio, e le molecole a base di galattosio, si raccolgono all’interno del corpo e producono effetti dannosi. Quattro aree principali del corpo sono più colpite, gli occhi, il fegato, i reni e il cervello. Il danno epatico può produrre l’ingiallimento cutaneo dell’ittero e il riscontro medico di un ingrossamento del fegato. Il liquido si accumula anche nello stomaco e i bambini non ingrassano tanto quanto è normale per i bambini della loro età.
Gli esami del sangue possono identificare la presenza di galattosemia se si sospetta. La glicemia bassa è uno dei sintomi della galattosemia, così come la presenza di aminoacidi nel sangue. Gli amminoacidi sono gli elementi costitutivi delle proteine e la loro presenza nel sangue o nelle urine è una scoperta medica significativa. Anche i chetoni nelle urine, che sono molecole che si formano quando un corpo scompone i propri tessuti, sono un segno della malattia. I laboratori ospedalieri possono anche essere in grado di analizzare il sangue del bambino per la presenza o l’assenza degli enzimi coinvolti.
Un bambino letargico, che rifiuta di allattare e che è più irritabile del normale, può essere a rischio di galattosemia. Con l’avanzare dell’età, se la condizione non è adeguatamente controllata, i bambini possono soffrire di uno sviluppo fisico più lento del solito e possono anche avere difficoltà intellettive. I danni agli occhi possono produrre cataratta; poiché la persona non è geneticamente in grado di metabolizzare il galattosio, questi problemi possono sorgere se i prodotti lattiero-caseari vengono consumati in qualsiasi momento durante la vita dell’individuo.