La sostanza bianca che scompare (VWM) ? una malattia del sistema nervoso centrale spesso diagnosticata nella prima infanzia. ? causato da una mutazione genetica in uno dei cinque geni. I cambiamenti in questi geni possono verificarsi sporadicamente, a causa di febbre molto alta, trauma cranico o infezione. Il VWM pu? essere ereditario e pu? funzionare in famiglie.
Gli scienziati hanno identificato i geni che devono essere colpiti per causare la scomparsa della materia bianca. Quando raggruppati insieme, questi geni sono noti come fattore di inizio eucariotico 2B (eIF2B). Il gene pi? comunemente colpito ? il gene eIF2B5. Quando si verifica un cambiamento in questo gene, non pu? pi? produrre correttamente le proteine. Sebbene la mutazione sia il risultato di fattori genetici, pu? essere accelerata o influenzata da eventi specifici che hanno un impatto sul cervello.
La progressione della sostanza bianca evanescente ? in genere piuttosto lenta, ma alcuni eventi possono esacerbare la condizione e aumentare la velocit? con cui si verificano le mutazioni. Le febbri alte che derivano dalle infezioni sono la causa primaria di tali accelerazioni. Inoltre, il trauma cranico pu? avviare un rapido deterioramento della funzione del paziente. Anche lievi lesioni alla testa possono essere significative in un paziente con questo disturbo.
La scomparsa della sostanza bianca provoca la disintegrazione della sostanza bianca del cervello, che ? un insieme di fibre nervose ricoperte da un isolante grasso noto come mielina. Negli individui con VWM, le cellule della sostanza bianca sono particolarmente sensibili allo stress e ai cambiamenti ormonali nel corpo. Con l’aumentare del deterioramento, i sintomi del disturbo diventano pi? evidenti.
Se il cambiamento nel gene eIF2B ? significativo, la funzione motoria e neurologica ne risentir?. Questa perdita di funzione ? il segno distintivo della malattia della sostanza bianca evanescente. Il bambino pu? manifestare convulsioni, febbre regolare, rigidit? muscolare e estrema stanchezza. Inoltre, pu? perdere la coordinazione, sviluppare problemi agli occhi e avere difficolt? con le funzioni cognitive e la produzione del linguaggio. Alla fine, VWM porter? al coma e alla morte, in genere derivanti da febbre alta.
La gravit? della malattia pu? variare notevolmente da persona a persona. Alcuni bambini mostrano sintomi durante l’infanzia, mentre altri si sviluppano tipicamente fino alla tarda infanzia. I problemi con il movimento sono in genere molto pi? gravi dei problemi con la cognizione e possono esserci lunghi periodi di sviluppo costante in cui non si verifica alcun declino. L’aspettativa di vita varia da pochi anni alla met? degli anni ’40. Sebbene non esista una cura per la VWM, i trattamenti si concentrano sull’alleviare i numerosi sintomi della condizione e prevenire le febbri pericolose.