Le malattie ereditarie sono malattie o disturbi che vengono trasmessi geneticamente dai genitori alla prole. Tali malattie sono causate da mutazioni o deformità nei geni o nella struttura cromosomica che possono essere tramandate di generazione in generazione. In molti casi, viene trasmessa una forma recessiva della malattia genetica e la malattia ereditaria vera e propria non si esprime affatto. Quando un tale “portatore” che possiede la forma recessiva produce prole con un altro portatore, tuttavia, è possibile che la prole esprima il disturbo. Le malattie ereditarie, quindi, possono essere tramandate attraverso le famiglie per generazioni senza che nessuno si ammali.
Esistono molti diversi modelli di ereditarietà attraverso i quali le malattie ereditarie possono essere ereditate. Il modello di ereditarietà è generalmente basato sul particolare tipo di aberrazione genetica e sulla sua posizione cromosomica. La base genetica di molte malattie ereditarie può, ad esempio, essere recessiva o dominante. Se è recessivo, entrambi i genitori devono possedere almeno una copia dell’aberrazione genetica affinché la prole abbia la malattia. I disordini genetici dominanti, d’altra parte, possono causare sintomi di malattia se è presente anche una singola copia dell’aberrazione, quindi è possibile che un bambino abbia la malattia anche se solo un genitore possiede l’aberrazione genetica.
I modelli di ereditarietà delle malattie ereditarie possono anche essere influenzati dal cromosoma su cui si trova un’aberrazione genetica. Alcune malattie ereditarie, ad esempio, sono legate al sesso, nel senso che sono presenti sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi una singola copia dell’aberrazione genetica è sufficiente per causare l’espressione della malattia. Le femmine, d’altra parte, hanno due cromosomi X, quindi sono necessarie due copie dell’aberrazione genetica, una su ciascun cromosoma X, per causare l’espressione della malattia. Alcune malattie genetiche possono anche essere legate all’Y; ciò significa che tutta la progenie maschile con padri che possiedono la malattia legata all’Y avrà anche la malattia, poiché i padri trasmettono il cromosoma Y alla progenie maschile.
L’espressione di alcune malattie ereditarie non è strettamente basata sui modelli di ereditarietà. Alcune malattie, ad esempio, tendono a manifestarsi nelle famiglie, ma tendono anche a richiedere un fattore ambientale. Le malattie cardiache, ad esempio, tendono a funzionare nelle famiglie, ma ci sono molti altri fattori, tra cui dieta, ambiente e stile di vita, che possono aggravare o moderare la condizione. Ci sono anche molte malattie ereditarie che dipendono da numerosi geni diversi e quindi mostrano modelli di ereditarietà più complessi.