Lo scopo dell’acido desossiribonucleico o della metilazione del DNA è di alterare il modo in cui i geni sono espressi all’interno di un organismo. Il DNA metilante è parte integrante dello sviluppo di organismi complicati e di livello superiore, ma è anche usato da cellule eucariotiche e procariotiche. La funzione più importante è quella di consentire alle azioni di cellule diverse di differenziarsi l’una dall’altra.
Il DNA è una catena di acidi nucleici contenuta nel nucleo di una cellula eucariotica e sciolta in una cellula procariotica. È costituito da due lunghe catene polimeriche contenenti una specifica sequenza di aminoacidi. La sequenza utilizzata dalla cellula è un modello del trucco genetico della cellula. La codifica genetica determina la costruzione e la funzione di tutte le cellule.
La metilazione del DNA è un processo che comporta l’aggiunta di un gruppo metilico alla catena del DNA. Questo gruppo metilico è un gruppo idrocarburico solitamente presente nei composti organici. Arriva in tre forme altamente reattive: anioni, cationi e radicali. Le tre forme sono difficili da rilevare per gli scienziati perché essendo altamente reattive significa che si trovano raramente come entità isolata.
Nei mammiferi, la metilazione del DNA ha luogo quando il gruppo metilico si attacca a una delle due posizioni. La prima posizione è il quinto carbonio sull’anello della citosina pirimidina. La seconda posizione è il sesto azoto dell’anello purinico dell’adenina. Qualsiasi modifica apportata alla metilazione del DNA in questo modo viene ereditata durante la divisione cellulare. La divisione cellulare si verifica quando una cella copia i suoi dati, quindi si divide in due nuove celle uguali.
Lo scopo della metilazione del DNA nei mammiferi e in molti altri animali è garantire un normale sviluppo. Ciò include fenomeni come l’imprinting del genoma e l’inattivazione del cromosoma X. La maggior parte del processo avviene durante lo sviluppo fetale.
Le piante hanno un totale di tre punti di metilazione nell’area della citosina. Molti degli effetti della metilazione sono simili tra piante e mammiferi. I funghi, d’altra parte, tendono ad avere più variazioni. La quantità di metilazione che si svolge nello sviluppo di funghi dipende dalle specie coinvolte. Il lievito di birra, ad esempio, ha una quantità molto bassa di metilazione.
La metilazione anomala del DNA è la causa principale dello sviluppo delle cellule tumorali. Ciò si verifica quando l’aggiunta di un gruppo metilico al DNA provoca una programmazione errata dei genomi. Tale imprinting anormale può anche essere la causa di malattie e condizioni ereditarie.
Esistono diversi metodi scientifici per rilevare la metilazione del DNA. Questi metodi includono sequenziamento del bisolfito dell’intero genoma e saggi come HELP, che sta per Arricchimento di frammenti HpaII mediante PCR mediata da legatura e ChIP-on-chip. Gli scienziati possono anche utilizzare la scansione genomica del limite di restrizione, ma questo è un processo difficile e complesso e di conseguenza viene utilizzato raramente.