La sindrome di Bloom ? una condizione genetica caratterizzata da un problema con il gene BLM, che normalmente governa la ricombinazione durante la divisione cellulare. A causa di un malfunzionamento in questo gene, le persone con questa condizione sperimentano rotture e riarrangiamenti cromosomici, che a loro volta possono causare una serie di complicazioni. Non esiste una cura per la sindrome di Bloom; il trattamento si concentra sulla prevenzione, quando possibile, e quindi sulla gestione dei sintomi man mano che emergono nei pazienti affetti da questa condizione.
Questa malattia genetica prende il nome dal dottor David Bloom, che la scopr? nel 1954. Sembra essere particolarmente comune negli europei dell’est, in particolare ashkenaziti, con uno stimato su 100 ashkenaziti che ne porta il gene. Questa condizione ? recessiva, quindi entrambi i genitori devono portare il gene danneggiato affinch? un bambino abbia la sindrome di Bloom, ma i portatori possono potenzialmente avere figli che sono anche portatori.
Le persone con questa condizione tendono ad essere un po’ pi? piccole delle altre e hanno visi lunghi e stretti caratteristici con un mento piccolo. Le loro voci sono spesso acute e spesso sviluppano strani schemi di pigmentazione sulla loro pelle, specialmente sui loro volti. Questi tratti rendono una persona facilmente identificabile e talvolta portano allo stigma sociale a causa della mancanza di comprensione della sindrome.
Alcuni pazienti hanno anche disabilit? mentali o fisiche e sono spesso afflitti da problemi respiratori, problemi di fertilit? e deficienze immunitarie, che possono esporli a una variet? di condizioni gravi. Molte donne con sindrome di Bloom sperimentano la menopausa in tenera et?, mentre gli uomini in genere hanno difficolt? a produrre sperma. Questa condizione aumenta notevolmente anche il rischio di cancro; molti pazienti hanno il cancro all’et? di 25 anni, oltre a una vita gi? breve.
I test genetici possono essere utilizzati per determinare se qualcuno ? portatore della sindrome di Bloom e molte organizzazioni sanitarie ebraiche raccomandano di sottoporsi a test per essa e altre condizioni particolarmente frequenti nella comunit? ebraica, oltre a partecipare a sessioni di consulenza genetica. I genitori portatori potrebbero voler riflettere attentamente sui rischi di trasmettere la sindrome di Bloom ai loro figli; alcuni scelgono di perseguire la fecondazione in vitro per avere figli in modo che possano testare gli embrioni per i segni che portano il gene.