Ci sono molte differenze tra la sclerosi multipla (SM) e la distrofia muscolare (MD). Si ritiene che la SM sia una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso, mentre la MD è un gruppo di condizioni correlate che colpiscono i muscoli. Le persone spesso confondono i due perché le loro iniziali sono così vicine e le malattie possono avere sintomi simili in alcuni casi.
Le nostre iniziative
Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario sembra attaccare lo strato esterno dei nervi, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico, rompendo infine questo strato (chiamato mielina). Ciò significa che i segnali inviati lungo quei nervi sono rallentati o non possono viaggiare affatto. Nessuno è sicuro del perché ciò accada, quindi i ricercatori non conoscono le cause esatte della malattia. Si pensa che la genetica abbia probabilmente un ruolo, ma potrebbero essere coinvolti altri fattori, come un virus o condizioni ambientali.
La distrofia muscolare, d’altra parte, è genetica. Nella maggior parte dei casi, un gene che controlla la produzione di alcuni tipi di proteine non funziona correttamente, causando la rottura delle fibre muscolari. Esistono molti tipi diversi di MD, tra cui una serie di altre condizioni strettamente correlate, quindi le cause esatte variano a seconda del tipo di MD. Si ritiene che Duchenne MD sia una delle forme più comuni. È causato da un gene difettoso sul cromosoma X e impedisce al corpo di produrre una proteina chiamata distrofina, necessaria per le membrane cellulari delle fibre muscolari.
Chi è interessato?
La SM è più comune nelle donne che negli uomini, il che vale anche per altre malattie autoimmuni. La diagnosi si verifica in genere tra i 20 ei 50 anni, sebbene possa colpire anche i più giovani. Non è chiaro come la genetica abbia un ruolo nella SM, ma è molto più probabile che anche le persone che hanno familiari con la malattia lo sviluppino. Colpisce persone di quasi tutte le razze, anche se le persone di origine nordeuropea sembrano più suscettibili, così come le persone che vivono più lontano dall’equatore in generale.
I tipi più comuni di distrofia muscolare colpiscono i ragazzi, spesso quelli molto giovani. I sintomi della Duchenne MD spesso iniziano prima dei 5 anni e di solito sono ben avanzati quando un ragazzo ha 12 anni. Una condizione simile, la distrofia muscolare di Becker, si sviluppa spesso quando un bambino è più grande, spesso intorno ai 10 anni o anche più tardi. I sintomi di Emery-Dreifuss MD sono solitamente presenti all’età di 10 anni e i problemi cardiaci si sviluppano spesso entro i 20 anni.
Altri tipi di distrofia muscolare, compresi i cingoli, la miotonica, la fascioscapolo-omerale (FSHD) e la MD congenita, possono colpire sia gli uomini che le donne. Esistono forme congenite di MD che sono presenti al momento della nascita, mentre altri tipi si sviluppano spesso quando una persona è adolescente o ventenne. La MD oculofaringea di solito non compare fino a più tardi nella vita, spesso dopo che una persona ha superato i 20 anni.
Sintomi
Alcuni dei sintomi della sclerosi multipla e della distrofia muscolare possono essere simili, motivo per cui possono essere confusi. La debolezza muscolare è comune in entrambe le condizioni e nella SM e in alcuni tipi di MD si possono riscontrare problemi a camminare e correre. Le persone con SM hanno maggiori probabilità di sviluppare sintomi aggiuntivi, come vertigini, problemi alla vista, formicolio o intorpidimento e sensazioni di scosse elettriche. Diverse forme di MD colpiscono diverse parti del corpo, quindi la debolezza muscolare può essere vista principalmente in un’area: il viso con MD miotonico, per esempio, o le spalle con FSHD.
La MD tende ad essere molto difficile sul corpo poiché le fibre muscolari si rompono. La maggior parte delle forme alla fine causerà la morte quando i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano. Le persone con alcune delle forme più comuni spesso non sono in grado di camminare con il progredire della malattia e possono sviluppare problemi alle articolazioni e al midollo spinale.
La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale, che può quindi comportare difficoltà di movimento. In questa condizione, i muscoli possono diventare più difficili da muovere senza dolore e possono atrofizzarsi perché non vengono utilizzati. Possono verificarsi anche spasmi muscolari e problemi di coordinazione. I sintomi spesso possono essere innescati o peggiorati dall’esposizione al calore.
Quelli con SM di solito non hanno sintomi costanti, anche se in alcuni casi un attacco può durare mesi. Questi attacchi possono compromettere temporaneamente il movimento, causare problemi alla vista e causare un grande dolore a chi ne soffre. I sintomi spesso scompaiono, specialmente nelle prime fasi della malattia, e una persona con questa condizione può passare lunghi periodi senza alcun problema. Man mano che la malattia peggiora, tuttavia, gli attacchi possono diventare più frequenti e la persona ha meno probabilità di riprendersi.
Diagnosi
Un medico in genere diagnostica la SM sulla base di scansioni MRI del cervello e del midollo spinale, test di funzionalità nervosa e una puntura lombare. Lui o lei in genere esaminerà anche gli occhi per risposte irregolari delle pupille e altri problemi di vista. Può anche essere condotto un esame neurologico per testare il movimento delle braccia e delle gambe, i riflessi e i cambiamenti di sensibilità in qualsiasi parte del corpo.
I test per la MD includono test di funzionalità muscolare e in alcuni casi una biopsia muscolare. Alcuni tipi hanno spesso chiari sintomi fisici. Gli esami del sangue vengono spesso eseguiti per trovare i livelli di alcuni enzimi, inclusa la creatina chinasi. I test del DNA possono essere utilizzati per cercare mutazioni genetiche specifiche trovate in alcune forme della malattia.
trattamenti
Attualmente, non esiste una cura nota né per la sclerosi multipla né per la distrofia muscolare. Per entrambe le condizioni, il trattamento è spesso focalizzato sulla gestione dei sintomi e sull’aiutare il paziente a mantenere una buona qualità della vita mentre convive con la condizione.
Alcuni farmaci, tra cui fingolimod e interferoni, possono aiutare a ridurre il numero di attacchi di SM e a rallentare la progressione della malattia in alcuni pazienti. I corticosteroidi sono spesso usati per alleviare l’infiammazione associata agli attacchi e i miorilassanti possono aiutare con il dolore e la rigidità. La terapia fisica è spesso raccomandata per aiutare il paziente a mantenere il tono muscolare.
Le persone con MD possono anche sperimentare benefici dalla terapia fisica, che spesso aiuta la persona a mantenere una maggiore funzione muscolare. Come con la SM, i corticosteroidi vengono spesso prescritti e possono aiutare a mantenere la forza muscolare. Una volta che la malattia progredisce, potrebbero essere necessarie sedie a rotelle e tutori in modo che il paziente possa rimanere mobile. Le persone con problemi alla colonna vertebrale legati alla MD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per facilitare la respirazione. Può essere necessario anche un pacemaker se il cuore è affetto dalla malattia.
Prognosi
Le forme lievi di sclerosi multipla non influiscono necessariamente sull’aspettativa di vita. Molte persone vivono 20 anni o più con la malattia e coloro che la sviluppano in giovane età spesso hanno le migliori prospettive. Le persone con forme più gravi, con attacchi più lunghi e meno tempo in remissione, potrebbero non vivere così a lungo. In rari casi, la SM aggressiva provoca la morte in un brevissimo lasso di tempo.
La prognosi per qualcuno con distrofia muscolare dipende molto dal tipo di persona che ha e da quanto sia grave. Duchenne MD è in genere fatale in giovane età e la maggior parte delle persone che ne soffre non vive oltre i 20 anni. Le persone con FSHD o MD miotonica, d’altra parte, spesso vivono una vita normale.