La sindrome di Van der Woude è una rara malattia genetica correlata alla labioschisi e alla palatoschisi, una condizione precedentemente nota come sindrome della fossa labiale. Rappresenta circa il 2% delle persone con questa condizione e ha caratteristiche genetiche e fisiche distinte. Il trattamento è principalmente cosmetico, poiché le persone con questa sindrome generalmente non hanno altri difetti fisici o disabilità intellettive e possono condurre una vita normale.
I segni di questa sindrome includono fosse o depressioni del labbro inferiore, spesso al centro, la fessura del labbro e del palato e l’assenza di alcuni denti, di solito i premolari. Le persone con questa condizione possono variare notevolmente nell’aspetto fisico, con le fossette delle labbra che sono il segno visibile più comune, seguito dalla schisi di uno o entrambi il labbro superiore e il palato. Circa la metà delle persone colpite ha sia fossette che fessure e i denti mancanti si verificano solo in una minoranza di casi.
C’è un fattore genetico nella sindrome e i figli di persone con questa condizione hanno una probabilità del 50/50 di ereditarla. Alcune persone hanno sintomi così lievi che la condizione può rimanere non diagnosticata e quindi trasmessa inconsapevolmente ai bambini. I pazienti con manifestazioni gravi della sindrome di van der Woude hanno maggiori probabilità di avere figli con manifestazioni gravi, mentre le persone con casi lievi hanno meno probabilità di avere figli con manifestazioni gravi. È molto probabile, tuttavia, che un caso grave si presenti in una famiglia senza casi precedentemente diagnosticati.
Ci sono un paio di altre condizioni genetiche che sembrano essere correlate alla sindrome di van der Woude, poiché tendono a manifestarsi nella stessa famiglia allargata. Il profilo genetico completo della sindrome e le specifiche di come si relaziona ad altri disturbi non è ancora noto. Altre sindromi che coinvolgono questa condizione sembrano essere correlate, così come la sindrome del pterigio popliteo, che coinvolge anche la pelle palmata sul retro delle gambe.
La chirurgia estetica è il trattamento principale per la sindrome di van der Woude. L’intervento chirurgico per la scissione, se presente, è lo stesso di quello causato da qualsiasi altro disturbo. Correggere le fosse delle labbra può essere più complicato, poiché possono connettersi con i seni e le ghiandole salivari. Se l’escissione di questi non è completa, può esserci un’infiammazione intrappolata. I bambini con la sindrome devono essere monitorati mentre si sviluppano, poiché possono richiedere logopedia o più interventi chirurgici per un periodo di anni per ottenere un buon risultato estetico e funzionale.