Gli aspetti della sindrome da pterigio possono variare da individuo a individuo, ma in genere includono palatoschisi o labbro, reti cutanee che coprono l’articolazione del ginocchio posteriore e anomalie genitali. Altre possibili caratteristiche possono includere dita o dita palmate, le cosiddette fossette delle labbra o pieghe della pelle insolite sulle mascelle, sulle palpebre o sugli alluci. Questo raro disturbo è talvolta chiamato sindrome da pterigio popliteo, o PPS, così come sindrome facio-genito-poplitea. È noto per essere causato da una mutazione nel gene IRF6. La sindrome di Van der Woude è una condizione strettamente correlata che deriva da una diversa mutazione del gene IRF6, con alcuni degli stessi sintomi della PPS.
Una caratteristica comune della sindrome da pterigio è una qualche versione di un labbro leporino o palatoschisi. La malformazione del labbro potrebbe causare fossette o depressioni nel mezzo del labbro inferiore o aree insolite della pelle su una parte del labbro inferiore dell’individuo. Il palato di un individuo, noto anche come palato, potrebbe contenere un’apertura anormale. Alcuni individui con sindrome da pterigio non hanno un numero tipico di denti, una condizione chiamata ipodonzia. Tutti questi problemi fisici possono causare difficoltà nello sviluppo del linguaggio.
La sindrome da pterigio popliteo prende il nome dal comune coinvolgimento dell’area poplitea dietro il ginocchio. Gli individui con questo disturbo generalmente hanno una pelle palmata che cresce nella parte posteriore del ginocchio e che si estende forse fino al tallone della persona, rendendo difficile camminare o gattonare senza la rimozione chirurgica delle ragnatele. Questa tessitura cutanea può verificarsi anche sulle grandi unghie dei piedi e in alcuni casi è presente anche tessuto estraneo che collega parzialmente le mascelle o le palpebre inferiori e superiori. Dita e dita palmate o fuse, note come sindattilia, sono comuni anche nelle persone con sindrome da pterigio.
La malformazione dei genitali si verifica frequentemente in concomitanza con la sindrome da pterigio. Gli individui di sesso femminile potrebbero avere labbra esterne molto piccole. È probabile che i maschi abbiano uno scroto diviso o testicoli che non scendono normalmente, a volte chiamati criptorchidismo.
Un disturbo congenito simile è chiamato sindrome di Van der Woude. Questo disturbo è anche il risultato di mutazioni nel gene IRF6. Gli individui con sindrome di Van der Woude tendono anche ad avere un labbro inferiore butterato, palatoschisi, labioschisi o ipodonzia.
La sindrome da pterigio è estremamente rara. Alcune stime collocano l’insorgenza di questo disturbo a circa 1 su 300,000 nascite. La sindrome di Van der Woude è leggermente più comune, rappresentando circa il due percento dei casi che coinvolgono un labbro leporino o palatoschisi.