Esistono molti tipi diversi di malattie genetiche rare che possono influenzare lo sviluppo di un bambino. I disturbi mitocondriali e la sindrome del cri du chat sono un paio di esempi di malattie genetiche rare. La sindrome di Van der Woude e la sindrome di Angelman sono anche tipi di malattie rare. A causa della loro rarità, le informazioni su queste malattie sono limitate.
Un tipo di malattia genetica rara include i disordini mitocondriali. Questo tipo di malattia genetica descrive le mutazioni del DNA non cromosomico dei mitocondri. I mitocondri sono subunità molto piccole di cellule vegetali e animali. Sono strutture piccole e rotonde o simili a bastoncelli nel citoplasma, o fluido della cellula, che aiutano la respirazione cellulare. Un tipico mitocondrio contiene da 10 a XNUMX pezzi di DNA circolare e, quando uno di questi è malformato o mutato, si parla di disturbo mitocondriale.
La sindrome di Cri du chat è tra le malattie genetiche rare più enigmatiche. Questa malattia è anche conosciuta come sindrome 5p- e sindrome del grido di gatto e descrive il materiale genetico mancante sul braccio piccolo del cromosoma cinque. Rimane sconosciuto cosa potrebbe causare la cancellazione del materiale genetico. I sintomi di questo disturbo variano in gravità, a seconda della quantità di materiale genetico mancante e possono includere un pianto acuto, uno sviluppo ritardato e occhi molto distanziati. Il trattamento consiste in un team di supporto da parte di genitori, terapisti e professionisti medici per aiutare il bambino a raggiungere il suo massimo potenziale.
Un altro tipo di malattie genetiche rare è chiamata sindrome di Van der Woude, che colpisce circa una persona su 200,000 nel mondo. Questo disturbo è raro, ma indiscriminato, e colpisce persone di tutte le razze. La sindrome di Van der Woude tende ad essere ereditaria, ma può presentarsi in individui senza storia familiare. Questo disturbo descrive deformità della bocca e del viso, tra cui palatoschisi, denti inferiori mancanti e deformità della lingua. La gravità delle deformità varia in ogni caso e la maggior parte delle persone può essere trattata con la chirurgia plastica.
La sindrome di Angelman è un tipo di malattia genetica rara che ha molti nomi diversi, tra cui la sindrome del burattino felice e i bambini burattino, ed è un tipo di ritardo mentale. Questo tipo di malattia genetica colpisce solo una persona su 12,000-20,000 circa e può presentare un’ampia varietà di sintomi. Sviluppo ritardato, problemi di linguaggio e piccole dimensioni della testa sono alcuni dei sintomi di questo disturbo. A volte viene chiamato disturbo del burattino felice perché le difficoltà di movimento spesso si traducono in movimenti a scatti, simili a marionette, e il comportamento degli individui con questo disturbo tende ad essere eccitabile, con risate e sorrisi frequenti.