Esistono molti tipi diversi di malattie genetiche rare che possono influenzare lo sviluppo di un bambino. I disturbi mitocondriali e la sindrome del cri du chat sono un paio di esempi di malattie genetiche rare. La sindrome di Van der Woude e la sindrome di Angelman sono anche tipi di malattie rare. A causa della loro rarit?, le informazioni su queste malattie sono limitate.
Un tipo di malattia genetica rara include i disordini mitocondriali. Questo tipo di malattia genetica descrive le mutazioni del DNA non cromosomico dei mitocondri. I mitocondri sono subunit? molto piccole di cellule vegetali e animali. Sono strutture piccole e rotonde o simili a bastoncelli nel citoplasma, o fluido della cellula, che aiutano la respirazione cellulare. Un tipico mitocondrio contiene da 10 a XNUMX pezzi di DNA circolare e, quando uno di questi ? malformato o mutato, si parla di disturbo mitocondriale.
La sindrome di Cri du chat ? tra le malattie genetiche rare pi? enigmatiche. Questa malattia ? anche conosciuta come sindrome 5p- e sindrome del grido di gatto e descrive il materiale genetico mancante sul braccio piccolo del cromosoma cinque. Rimane sconosciuto cosa potrebbe causare la cancellazione del materiale genetico. I sintomi di questo disturbo variano in gravit?, a seconda della quantit? di materiale genetico mancante e possono includere un pianto acuto, uno sviluppo ritardato e occhi molto distanziati. Il trattamento consiste in un team di supporto da parte di genitori, terapisti e professionisti medici per aiutare il bambino a raggiungere il suo massimo potenziale.
Un altro tipo di malattie genetiche rare ? chiamata sindrome di Van der Woude, che colpisce circa una persona su 200,000 nel mondo. Questo disturbo ? raro, ma indiscriminato, e colpisce persone di tutte le razze. La sindrome di Van der Woude tende ad essere ereditaria, ma pu? presentarsi in individui senza storia familiare. Questo disturbo descrive deformit? della bocca e del viso, tra cui palatoschisi, denti inferiori mancanti e deformit? della lingua. La gravit? delle deformit? varia in ogni caso e la maggior parte delle persone pu? essere trattata con la chirurgia plastica.
La sindrome di Angelman ? un tipo di malattia genetica rara che ha molti nomi diversi, tra cui la sindrome del burattino felice e i bambini burattino, ed ? un tipo di ritardo mentale. Questo tipo di malattia genetica colpisce solo una persona su 12,000-20,000 circa e pu? presentare un’ampia variet? di sintomi. Sviluppo ritardato, problemi di linguaggio e piccole dimensioni della testa sono alcuni dei sintomi di questo disturbo. A volte viene chiamato disturbo del burattino felice perch? le difficolt? di movimento spesso si traducono in movimenti a scatti, simili a marionette, e il comportamento degli individui con questo disturbo tende ad essere eccitabile, con risate e sorrisi frequenti.