L’agenesia sacrale è una condizione rara e poco conosciuta che causa deformità della colonna vertebrale. Questa condizione si verifica solo in circa uno ogni 25,000 nati vivi. I ricercatori ritengono che questa anomalia si verifichi ad un certo punto tra la terza e la settima settimana dello sviluppo fetale a causa di un fattore o di un insieme di fattori che interrompono la migrazione del mesoderma.
Coloro che nascono con agenesia sacrale possono soffrire di piccole lesioni sulla colonna vertebrale inferiore o effetti più gravi, compresa la fusione degli arti inferiori. Sebbene non sia noto il motivo esatto per cui ciò si verifica, si ipotizza che la mancanza di alcuni nutrienti vitali durante la gravidanza possa essere un fattore. Ad esempio, l’acido folico assunto in quantità sufficienti può aiutare a prevenire questo e altri difetti spinali nei neonati.
I legami tra l’agenesia sacrale e la mancanza di nutrienti, insieme ad altri fattori ambientali, sono nella migliore delle ipotesi deboli. Alcuni indicatori indicano il diabete materno come un possibile fattore di rischio, ma nessuna causa ambientale specifica è stata collegata in modo definitivo. La maggior parte dei casi di agenesia sacrale è causata da fattori ereditari. Si ritiene che le cause ereditarie, chiamate anche sindrome di Currarino, siano causate dalla mutazione di alcuni geni.
Esistono quattro tipi principali di agenesia sacrale, alcuni più gravi di altri. Il primo prevede la formazione parziale del sacro. Ciò significa che parte della parte bassa della schiena è sviluppata, ma mancano alcuni componenti. Un altro tipo è la deformazione del sacro e i due tipi aggiuntivi comportano il totale fallimento della formazione del sacro.
Poiché ci sono vari gradi di gravità nell’agenesia del sacro, la prognosi è ugualmente varia. Alcuni bambini possono continuare a vivere una vita normale con la chirurgia combinata con la terapia fisica. Altri possono avere gambe e fianchi completamente malformati, rendendo impossibile camminare o addirittura gattonare. Questi bambini saranno probabilmente confinati su una sedia a rotelle. A volte vengono anche rimossi gli arti inferiori.
In alcuni casi molto gravi, le funzioni della vescica e dell’intestino sono inibite. Ciò può richiedere l’uso della colostomia permanente per prevenire l’incontinenza intestinale e il cateterismo per il passaggio dell’urina. Nonostante queste limitazioni, la prognosi sta migliorando per questi pazienti man mano che vengono sviluppati interventi chirurgici e terapie fisiche più efficienti; insieme a sedie a rotelle e ausili per la mobilità tecnologicamente più avanzati.
Per prevenire l’agenesia sacrale, tutte le donne in età fertile sono incoraggiate a prendere un multivitaminico quotidiano che contiene acido folico. Mantenere una dieta e uno stile di vita sani è anche utile prevenendo l’insorgenza del diabete di tipo due. Anche un’assistenza prenatale di qualità è importante in modo che gli operatori sanitari possano individuare eventuali anomalie e le opzioni di trattamento possano essere rese disponibili al momento della nascita.