CADASIL è una malattia ereditaria cronica che può causare frequenti emicranie, ictus multipli e possibilmente portare a gravi danni fisici e cognitivi. Il nome è l’acronimo di arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia. In termini di base, CADASIL è una malattia dei vasi sanguigni che danneggia importanti arterie nel cervello, lasciandole suscettibili di rotture. Non esiste una cura provata per CADASIL, ma alcuni pazienti rispondono bene a determinati tipi di farmaci per trattare i sintomi. La condizione può alla fine diventare pericolosa per la vita se una persona subisce diversi ictus in un periodo di tempo relativamente breve.
Recenti ricerche genetiche hanno rivelato la possibile causa sottostante di CADASIL. Un gene sul cromosoma 19 chiamato NOTCH3 è inattivo o anormale nella stragrande maggioranza dei pazienti con il disturbo. Il gene NOTCH3 normalmente promuove la crescita e il mantenimento delle cellule muscolari lisce che circondano i vasi sanguigni. Si ritiene che un gene NOTCH3 disfunzionale non sia in grado di produrre le proteine giuste per una crescita cellulare sana e le cellule muscolari lisce esistenti non possano funzionare correttamente; muoiono spontaneamente e portano a gravi danni ai vasi sanguigni.
CADASIL può essere ereditato se un genitore è portatore di una copia difettosa del gene NOTCH3. I sintomi in genere non compaiono fino a quando una persona non ha superato i 30 anni; i sintomi esatti possono variare da persona a persona, ma molte persone iniziano a sperimentare l’emicrania con gravità e frequenza crescenti. Gli ictus possono verificarsi improvvisamente, portando una perdita di equilibrio, confusione mentale e sensazioni di intorpidimento o formicolio. Le persone che soffrono di ictus possono perdere conoscenza e avere problemi di respirazione, sintomi che richiedono cure mediche immediate. I colpi multipli possono causare danni permanenti al cervello e possibilmente provocare paralisi e demenza.
I giovani pazienti che manifestano uno o più episodi di ictus vengono solitamente testati per CADASIL e altri disturbi cerebrali cronici. I moderni test genetici sono uno strumento prezioso per scoprire i problemi con il gene NOTCH3. I campioni di sangue vengono prelevati e analizzati in un laboratorio ospedaliero per verificare la presenza di anomalie NOTCH3. Spesso vengono eseguiti anche la risonanza magnetica, gli ultrasuoni e altri test di diagnostica per immagini per cercare segni di danni ai vasi sanguigni e lesioni cerebrali.
Le decisioni terapeutiche per CADASIL dipendono dai sintomi specifici del paziente. Alcuni neurologi approvano quotidianamente l’aspirina a basso dosaggio per aiutare a ridurre il rischio di ictus nei pazienti con altri fattori di rischio, come le malattie cardiache. I farmaci da prescrizione possono anche essere usati per trattare le complicanze dell’emicrania cronica; alcuni farmaci per l’emicrania, come i triptani, non sono approvati in quanto possono aumentare il rischio di ictus. Se le capacità mentali e fisiche di un paziente iniziano a deteriorarsi, potrebbe essere necessario partecipare a sessioni di riabilitazione e iscriversi a un programma di vita assistita.