Algunas de las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes incluyen enfermedad de la tiroides, cistinuria y tipos específicos de gota. Los investigadores y los médicos también creen que las enfermedades albinismo y fenilcetonuria también se heredan. Debido a los grandes avances en el cribado genético, muchas enfermedades metabólicas hereditarias pueden diagnosticarse durante la infancia, lo que puede mejorar enormemente el éxito del tratamiento.
La gota metabólica hereditaria es mucho más común en los hombres que en las mujeres, y generalmente está indicada por niveles altos de ácido úrico en el torrente sanguíneo. A menudo es una condición dolorosa que causa hinchazón en las articulaciones, especialmente en los pies y los dedos de los pies. Aquellos que sufren de gota pueden estar completamente libres de síntomas durante varios meses y luego, de repente, tienen ataques que pueden durar semanas. La gota generalmente se trata con antiinflamatorios orales o inyecciones de esteroides.
Se cree que la cistinuria es una de las causas más comunes de cálculos renales y, a diferencia de la mayoría de las enfermedades metabólicas hereditarias, para que se transmita, el gen debe estar presente en ambos padres. Las personas con cistinuria tienen niveles altos de un aminoácido llamado cisteína, que se acumula en los riñones y hace que se formen cálculos. El principal enfoque de tratamiento para los pacientes que padecen cistinuria es la prevención de cálculos. En la mayoría de los casos, los pacientes pueden permanecer libres de cálculos renales siempre que beban grandes cantidades de agua a diario. Si se desarrollan cálculos renales, se intenta disolverlos con medicamentos, pero en algunos casos, se requiere hospitalización para extraerlos.
La enfermedad de la tiroides describe tanto el hipotiroidismo como el hipertiroidismo. Con hipotiroidismo, la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea, lo que puede resultar en letargo, aumento de peso y estreñimiento. El hipertiroidismo ocurre cuando la glándula tiroides produce en exceso la hormona, lo que a menudo conduce a la pérdida de peso, episodios de diarrea, caída del cabello y nerviosismo. El tratamiento para la enfermedad de la tiroides generalmente incluye medicamentos que restringen o elevan la producción de la hormona tiroidea.
La fenilcetonuria, a menudo denominada PKU, es una de las enfermedades metabólicas hereditarias más graves. En algunos casos, puede provocar retraso mental y problemas graves de comportamiento. Los pacientes con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido llamado fenilalanina, que es crucial para el crecimiento y desarrollo saludable del cerebro. Los bebés se someten a pruebas de rutina para detectar esta enfermedad poco después del nacimiento. Si la prueba es positiva, se les somete a regímenes de tratamiento diseñados para mantener niveles bajos de fenilalanina.
Aquellos que sufren de albinismo casi no tienen pigmentación de color en la piel, el cabello o los ojos. A diferencia de muchas enfermedades metabólicas hereditarias, en la mayoría de los casos, los niños que nacen con albinismo tienen padres que no padecen la enfermedad, ya que a veces puede saltarse muchas generaciones. Las personas con albinismo suelen ser sensibles a la luz y pueden sufrir graves problemas de visión. El tratamiento consiste principalmente en proteger la piel y los ojos de la luz ultravioleta.