La displasia fibrosa, una enfermedad ósea, se caracteriza por la gran acumulación de tejido cicatricial dentro de los huesos. Este tejido cicatricial se deposita en lugar de hueso normal y sano, lo que conduce al debilitamiento gradual de los huesos con cicatrices. Los huesos más comúnmente afectados son el fémur, la tibia, los huesos de la pelvis, las costillas, el húmero de la parte superior del brazo y el cráneo o huesos faciales. Los huesos afectados por esta enfermedad son susceptibles de deformarse y tienen un alto riesgo de fractura.
El desarrollo de displasia fibrosa es causado por una mutación en un gen llamado GNAS1, que está activo en las células óseas. Esta mutación genética hace que las células óseas depositen tejido fibroso en lugar de hueso sano. A diferencia de muchas otras enfermedades genéticas, esta no es hereditaria. En cambio, la mutación ocurre espontáneamente durante el desarrollo fetal.
Esta enfermedad de los huesos se presenta en dos formas. En la displasia fibrosa monostótica, solo un hueso se ve afectado por la deposición de tejido cicatricial. Aproximadamente el 70% de los casos son de este tipo. En la displasia fibrosa poliostótica, la enfermedad afecta a múltiples huesos. Esta forma de la enfermedad a menudo se asocia con el síndrome de McCune-Albright, que puede provocar lesiones cutáneas y pubertad precoz, además de displasia ósea.
A menudo, las personas con la forma monostótica de la enfermedad no desarrollan ningún síntoma. Cuando están involucrados varios huesos, es probable que se presenten síntomas como dolor óseo, deformidades óseas y fracturas. Estos síntomas tienden a desarrollarse temprano en la infancia, a menudo a la edad de diez años. Las personas con enfermedad poliostótica también pueden tener dificultad para caminar si están involucrados el muslo, la tibia o los huesos de la pelvis.
El diagnóstico preliminar de displasia fibrosa ósea se realiza típicamente sobre la base de síntomas como dolor óseo y fracturas óseas recurrentes. El diagnóstico se confirma con pruebas de imágenes médicas, como radiografías y resonancias magnéticas. Estas pruebas señalan la ubicación del tejido óseo enfermo y cualquier deformidad ósea que pueda haberse desarrollado.
La displasia fibrosa es un trastorno crónico y progresivo que no tiene cura. Si alguien tiene la enfermedad pero no muestra ningún síntoma, se someterá a controles periódicos para detectar signos iniciales de deformidad ósea. En estos casos, no se necesita tratamiento a menos que comiencen a desarrollarse signos y síntomas de la enfermedad.
El tratamiento para la displasia fibrosa ósea incluye tanto medicamentos como procedimientos quirúrgicos. Los medicamentos incluyen pamidronato y alendronato, disponibles bajo las marcas Aredia® y Fosamax®. Estos medicamentos ayudan a preservar el tejido óseo sano y pueden aumentar la densidad ósea en algunas personas. La mayoría de las personas toman estos medicamentos por vía oral; también están disponibles como inyecciones intravenosas para personas que no pueden tolerar la forma oral debido a la irritación gastrointestinal.
Los tratamientos quirúrgicos incluyen procedimientos para reparar fracturas graves y grietas en los huesos, corregir deformidades óseas y estabilizar huesos vulnerables con tornillos y placas de metal. Las deformidades óseas también se pueden prevenir mediante la fijación interna de los huesos con estructuras metálicas de soporte.