El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético muy común en el que un hombre nace con un cromosoma X adicional. En algunos casos, puede haber más de un cromosoma X adicional. Esta condición también se conoce a veces como XXY, haciendo referencia a la disposición de los cromosomas sexuales en las personas que la padecen, aunque el síndrome de Klinefelter también puede tomar la forma de XXYY u otras configuraciones.
La condición fue descrita por primera vez en 1942 por el doctor Henry Klinefelter. Se estima que alrededor de uno de cada 500 hombres tiene síndrome de Klinefelter. La afección es congénita, causada por anomalías en el desarrollo embrionario y puede causar una amplia variedad de síntomas. No todos los pacientes experimentan los mismos problemas médicos asociados con el síndrome de Klinefelter, que puede dificultar su reconocimiento.
Físicamente, los hombres con esta afección tienden a ser más débiles y algo más altos que sus contrapartes, y pueden tener una apariencia ligeramente andrógina, especialmente alrededor de la cara. Ocasionalmente, los pacientes pueden desarrollar tejido mamario adicional y, en aproximadamente uno de cada 10 casos, este tejido mamario puede ser lo suficientemente sustancial como para recomendar un tratamiento quirúrgico. Algunos pacientes también experimentan timidez y torpeza social, y los deterioros cognitivos, especialmente en el procesamiento del lenguaje, no son infrecuentes.
Las personas a menudo no saben que tienen el síndrome de Klinefelter hasta que quieren tener hijos. La afección causa una disminución en la producción de testosterona, lo que resulta en una fertilidad limitada, y se puede llegar a un diagnóstico de síndrome de Klinefelter cuando una pareja acude a un médico especialista en fertilidad para comprender por qué tienen problemas con sus intentos de quedar embarazadas. En otros casos, la afección puede diagnosticarse a una edad más temprana, generalmente como resultado de la aparición de varios síntomas que hacen sospechar al médico.
No es posible curar a un hombre XXY de la afección, pero puede tomar medidas para reducir los efectos del síndrome de Klinefelter en su vida. Tomar inyecciones de testosterona durante la pubertad puede resultar en un desarrollo físico más convencional, por ejemplo, y la terapia del habla puede ayudar con los problemas del lenguaje. Si la infertilidad es una causa de angustia, a veces es posible reproducirse con métodos asistidos en los que se extraen los espermatozoides y se utilizan en la fertilización de un óvulo.
Muchos hombres con esta afección viven vidas activas y saludables, y es posible que desconozcan por completo sus cromosomas ligeramente inusuales. Un diagnóstico de síndrome de Klinefelter no es el fin del mundo de ninguna manera y, a menudo, resulta en una interrupción bastante mínima en la vida de un hombre.