La miopatía nemalínica es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. Las personas con esta afección tienen debilidad muscular de diversa gravedad que puede provocar dificultades para caminar, respirar, comer y hablar. Como muchos otros trastornos genéticos, la miopatía nemalínica no se puede curar, pero existen opciones de tratamiento disponibles para ayudar a las personas a controlar esta enfermedad. Se reconocen al menos seis formas diferentes y es importante tener en cuenta que incluso la misma forma puede presentarse de manera diferente en diferentes pacientes.
Varios genes diferentes están involucrados en la miopatía nemalínica. El hallazgo distintivo de esta afección es la dispersión de pequeñas estructuras que parecen varillas dentro de los músculos esqueléticos. Esta condición también se conoce como miopatía de los bastones en referencia a estas estructuras. La afección se identificó por primera vez en la década de 1950 y se nombró en la década de 1960. Inicialmente, los investigadores pensaron que las varillas eran artefactos en las muestras de biopsia y descartaron la descripción original de esta enfermedad.
La miopatía nemalínica no suele ser progresiva y el paciente no debería debilitarse a lo largo de su vida. Algunas personas nacen con debilidad muscular y tienen una apariencia flexible distintiva cuando son bebés. En la forma de aparición adulta, las personas viven una infancia sana y desarrollan debilidad muscular en la edad adulta. Dependiendo de la gravedad de la debilidad muscular, la miopatía por nemalina puede ser una afección relativamente leve o puede crear debilidad muscular que lleve a la necesidad de ayudas para la movilidad y otros dispositivos de asistencia. Algunos pacientes desarrollan una curvatura espinal porque sus espinas no reciben suficiente apoyo.
Una de las mayores preocupaciones de la miopatía nemalínica es que a algunos pacientes les resulta difícil respirar debido a la debilidad de sus músculos. Algunos pacientes pueden requerir asistencia respiratoria y terapia respiratoria para respirar cómodamente y, en los niños pequeños, la dificultad para respirar es una preocupación especialmente importante. Los bebés que nacen con miopatía nemalínica se controlan de cerca para detectar signos de dificultad respiratoria para que las intervenciones se puedan proporcionar lo más rápido posible.
Otro problema que experimentan algunos pacientes es la dificultad para tragar debido a la debilidad de los músculos faciales y de la garganta. Algunos pacientes no pueden ingerir alimentos por vía oral y dependen de una sonda de alimentación para su nutrición. Para las personas con debilidad de los músculos faciales y de la garganta, la comunicación oral puede ser un desafío. Puede que sea necesario utilizar lenguaje de señas o un tablero de comunicación para que se le entienda. Un patólogo del habla y el lenguaje puede trabajar con un paciente para proporcionar una evaluación y un plan de tratamiento si el paciente experimenta estas dificultades comunes.