Un trastorno genético poco común llamado síndrome de Fryns produce distintos defectos de nacimiento, algunos visibles y otros no. La característica más llamativa de esta afección es un orificio en el diafragma que separa el abdomen y el pecho, lo que hace que órganos como el estómago y los intestinos presionen hacia arriba en el pecho, sofocando el desarrollo de los pulmones y el corazón. Algunos de los síntomas más notables son dedos de manos y pies subdesarrollados, una boca y nariz exageradamente grandes, un mentón diminuto y orejas colocadas de manera extraña.
Según los Institutos Nacionales de Salud, hasta el 10 por ciento de los pacientes con hernia de diafragma congénita (CDH) padecen este trastorno; sin embargo, se desconoce el número exacto. El Children’s Hospital of Philadelphia estima que aproximadamente uno de cada 2,500 nacimientos presenta CDH. Las deformidades genéticas comunes a este trastorno generalmente se notan durante los exámenes de ultrasonido fetal en el segundo trimestre, que medirán qué tan alto están el hígado y otros órganos en relación con la cavidad torácica.
La hernia diafragmática es el síntoma más mortal del síndrome de Fryns. Después del nacimiento, los médicos a menudo intentarán reparar quirúrgicamente el orificio, pero solo después de pruebas radiológicas para medir la gravedad de la afección y la capacidad de respuesta del bebé. Independientemente de la intervención quirúrgica inicial, un niño con síndrome de Fryns será monitoreado de cerca durante varios años, ya que la hernia puede haber causado hipoplasia pulmonar o daño a los pulmones, así como daño incluso al corazón, cerebro, genitales y riñones.
Las partes más notables del síndrome de Fryns son las anomalías faciales y de las extremidades, que pueden ser sutiles o llamativas. Una punta de la nariz ancha y un espacio demasiado extendido entre las fosas nasales y el labio superior son comunes, al igual que ojos más pequeños de lo habitual y separados, un cuello corto y grueso, y dedos de manos y pies rechonchos y subdesarrollados, a menudo sin uñas. También son posibles orejas de forma inusual colocadas bajas en la cabeza y una boca grande por encima de un mentón más pequeño de lo habitual. Un paladar o labio leporino también es una posibilidad. Algunos o muchos de estos síntomas son posibles con este trastorno.
Aunque algunos niños con síndrome de Fryns sobreviven hasta la infancia, la mayoría muere antes o durante el nacimiento debido a que sus pulmones están subdesarrollados. Aquellos que sobreviven probablemente tengan discapacidades intelectuales y de desarrollo. Las opciones de tratamiento son pocas y muchas de las deformidades son irreversibles. Se requieren visitas periódicas a un equipo de especialistas, incluidos cardiólogos, cirujanos y neumólogos, para evaluar el progreso y evitar cualquier riesgo adicional para la salud.