El síndrome de Van der Woude es un trastorno genético poco común relacionado con el labio leporino y el paladar hendido, una condición antes conocida como síndrome de la fosa del labio. Representa aproximadamente el 2% de las personas con esta afección y tiene características genéticas y físicas distintas. El tratamiento es principalmente cosmético, ya que las personas con este síndrome generalmente no tienen otros defectos físicos o discapacidades intelectuales y pueden llevar una vida normal.
Los signos de este síndrome incluyen fosas o depresiones del labio inferior, a menudo en el centro, hendiduras del labio y del paladar, y la ausencia de ciertos dientes, generalmente los premolares. Las personas con esta afección pueden variar mucho en apariencia física, siendo las fosas labiales el signo visible más común, seguido de la fisura de uno o ambos labios superiores y el paladar. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen fosas y hendiduras, y la falta de dientes solo ocurre en una minoría de los casos.
Existe un factor genético en el síndrome, y los hijos de personas con esta afección tienen una probabilidad del 50/50 de heredarlo. Algunas personas tienen síntomas tan leves que la afección puede permanecer sin diagnosticar y, por lo tanto, transmitirse sin saberlo a los niños. Los pacientes con manifestaciones graves del síndrome de van der Woude tienen más probabilidades de tener hijos con manifestaciones graves, mientras que las personas con casos leves tienen menos probabilidades de tener hijos con manifestaciones graves. Sin embargo, es muy posible que surja un caso grave en una familia sin casos previamente diagnosticados.
Hay un par de otras afecciones genéticas que parecen estar relacionadas con el síndrome de van der Woude, ya que tienden a ocurrir en la misma familia extendida. Aún no se conoce el perfil genético completo del síndrome y los detalles de cómo se relaciona con otros trastornos. Otros síndromes que involucran esta afección parecen estar relacionados, así como el síndrome de pterigión poplíteo, que también involucra la piel palmeada en la parte posterior de las piernas.
La cirugía estética es el tratamiento principal para el síndrome de van der Woude. La cirugía de hendidura, si está presente, es la misma que la de cualquier otro trastorno. La corrección de las fosas labiales puede ser más complicada, ya que pueden conectarse con los senos nasales y las glándulas salivales. Si la escisión de estos no es completa, puede haber inflamación atrapada. Los niños con el síndrome deben ser monitoreados a medida que se desarrollan, ya que pueden requerir terapia del habla o múltiples cirugías durante un período de años para lograr un buen resultado estético y funcional.