La enfermedad del núcleo central ataca los músculos esqueléticos que se utilizan para el movimiento. Como resultado, las personas con esta enfermedad experimentan debilidad muscular. Los efectos de esta enfermedad van desde deficiencias imperceptibles en el movimiento hasta debilidad muscular severa. Este trastorno neuromuscular hereditario es causado por una mutación en el gen RYR1. Es un trastorno poco común, aunque se desconoce la incidencia exacta de personas que padecen la enfermedad.
Los núcleos, que dan nombre a la enfermedad, son áreas desorganizadas en las fibras musculares. Estas áreas solo son visibles bajo un microscopio. El gen responsable del trastorno es el gen RYR1, que le dice al cuerpo cómo producir la proteína receptor de rianodina 1. Los receptores de rianodina ayudan a que las fibras musculares se contraigan, lo que permite que el cuerpo se mueva correctamente. Un gen RYR1 mutado afecta el funcionamiento adecuado del receptor de rianodina y causa debilidad muscular.
El patrón de herencia más común para la enfermedad del núcleo central es autosómico dominante, lo que significa que un gen alterado en cada célula puede causar el trastorno. Una persona con un solo padre afectado por el gen mutado puede heredar la enfermedad. Un menor número de personas hereda la enfermedad a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambas copias de cada célula tienen el gen mutado. Un individuo que tiene a ambos padres con una copia del gen mutado heredaría la enfermedad de esta manera.
Los médicos han clasificado la enfermedad como miopatía congénita. Esto significa que es un trastorno muscular que está presente al nacer. En los bebés, inicialmente se presenta como una disminución del tono muscular, conocida como hipotonía, que resulta en una flacidez anormal. El trastorno puede retrasar sentarse, gatear, pararse y caminar.
Las personas que padecen esta enfermedad experimentan en su mayoría una leve debilidad muscular que afecta el centro del cuerpo, sobre todo las piernas y las caderas. También puede afectar los músculos faciales. Las personas con enfermedad del núcleo central pueden desarrollar curvatura de la columna, dislocación de la cadera y deformidades en las articulaciones. La debilidad muscular que experimentan las personas afectadas no tiende a empeorar con el tiempo.
Se puede usar una biopsia muscular o una prueba genética para diagnosticar la enfermedad del núcleo central. Los síntomas de la enfermedad pueden ser claramente visibles después del nacimiento. No existe un tratamiento para la enfermedad del núcleo central. En cambio, los pacientes generalmente pueden controlar sus síntomas a través de un monitoreo cercano por parte de un médico, sesiones de fisioterapia y cirugía para corregir las deformidades.
La hipertermia maligna puede afectar a quienes padecen la enfermedad del núcleo central. Es una reacción grave a ciertos medicamentos, como los gases anestésicos, que se utilizan durante los procedimientos quirúrgicos. Esta reacción provoca rigidez muscular, fiebre alta, acidosis, frecuencia cardíaca rápida y degradación de las fibras musculares. La afección puede poner en peligro la vida si no se trata rápidamente.