La enfermedad por almacenamiento de glucógeno es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo. Las personas con la afección no pueden crear glucógeno o sus cuerpos no pueden convertir el glucógeno almacenado en glucosa utilizable. La mayoría de las autoridades médicas creen que existen al menos 11 formas diferentes de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, cada una de las cuales ocurre en una o más partes específicas del cuerpo, especialmente en el hígado, los músculos o los intestinos. Muchas personas con una forma de la enfermedad están sujetas a hipoglucemia, calambres musculares y debilidad, y posible insuficiencia de órganos vitales como el corazón o los riñones.
La glucosa es un tipo de azúcar en sangre que proporciona energía a las células del cuerpo. La glucosa se digiere y procesa a partir de muchos alimentos y líquidos diferentes, se introduce en el torrente sanguíneo y se transporta a las células de todo el cuerpo. Después de las comidas, los cuerpos sanos almacenan el exceso de glucosa para su uso posterior convirtiéndolo en glucógeno. Cuando una persona necesita energía adicional, las enzimas activan las moléculas de glucógeno y las vuelven a convertir en glucosa utilizable. Sin embargo, es posible que una persona que padece una enfermedad por almacenamiento de glucógeno no pueda convertir el glucógeno en glucosa debido a una deficiencia enzimática.
Una enfermedad por almacenamiento de glucógeno puede manifestarse en una sola parte del cuerpo, como el hígado o ciertos músculos, o estar más extendida. Los diferentes tipos de enfermedades por almacenamiento se clasifican según los órganos o músculos afectados, el tipo de deficiencia enzimática y los síntomas presentes. Dado que las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son congénitas, los síntomas generalmente se reconocen en la infancia. Un bebé con una forma de la enfermedad puede sufrir hipoglucemia, inflamación del hígado, calambres musculares, dolores y falta de energía. Dependiendo de la deficiencia enzimática específica, un niño puede sufrir anemia, retraso o retraso del crecimiento, insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca o incluso la muerte.
Los pediatras y los especialistas generalmente diagnostican la enfermedad por almacenamiento de glucógeno mediante exámenes físicos, investigando los antecedentes familiares y recolectando muestras de sangre y orina para análisis de laboratorio. La presencia o ausencia de glucosa, enzimas y colesterol en los exámenes de sangre y orina permiten a los médicos determinar el tipo específico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Una vez que se ha hecho un diagnóstico, los planes de tratamiento se pueden considerar y promulgar de inmediato en un esfuerzo por prevenir problemas de salud a largo plazo.
La terapia de reemplazo enzimático es una forma eficaz de tratamiento para algunos tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Un médico inyecta una solución que contiene enzimas específicas directamente en el torrente sanguíneo del paciente, lo que promueve una mejor regulación de los niveles de glucógeno y aumenta la capacidad del cuerpo para utilizar la glucosa. El tratamiento también puede implicar un control cuidadoso de la ingesta dietética para prevenir la hipoglucemia y problemas de salud relacionados. Los bebés necesitan alimentarse con frecuencia de alimentos con alto contenido de carbohidratos y libres de sacarosa y lactosa para promover una producción saludable de glucosa. Los investigadores médicos están experimentando continuamente con varios medicamentos intravenosos y orales con la esperanza de encontrar un medio de tratamiento más eficaz para las enfermedades por almacenamiento de glucógeno.