La terapia génica es una forma de insertar genes en las células de un paciente y reemplazar los alelos preexistentes, o variantes genéticas, para realizar alguna función terapéutica. Hasta ahora se ha utilizado principalmente para reemplazar genes defectuosos mutantes, o alelos, con alelos normales, pero en teoría podría utilizarse para editar el genoma humano de forma arbitraria. Si la terapia génica se aplicara a las células reproductoras de las gónadas (la línea germinal), estos cambios genéticos serían heredables. Este proceso nunca se ha realizado, pero tiene un nombre: ingeniería genética de línea germinal.
Desde principios de la década de 1980, la terapia génica se ha utilizado para producir medicamentos. Digamos que un ser humano necesita una determinada proteína como medicina. Esta terapia utiliza un vector viral, es decir, un virus modificado para contener el ADN a introducir. Se inyectan grandes cantidades del virus en el área objetivo o, a veces, se extrae tejido, se infecta con el virus y luego se vuelve a implantar. Los virus se modifican de tal manera que la gran mayoría no son capaces de autorreplicarse de forma independiente, lo que ofrece pocas posibilidades de infección patógena. El virus introdujo el nuevo ADN en el genoma de las células humanas, de la misma manera que los virus normales introducen su propio material genético en las células humanas, secuestrando la maquinaria celular.
Una vez que el nuevo ADN se integra en la célula diana, la célula comienza a fabricar proteínas especificadas por el nuevo material genético, que en algunos casos puede salvar vidas. Por ejemplo, a los pacientes con diabetes severa se les puede administrar la maquinaria celular para producir insulina, obviando la necesidad de inyecciones regulares. Los beneficios de la terapia pueden durar semanas, meses o incluso años o toda la vida.
La terapia génica se ha utilizado con éxito para tratar la enfermedad retiniana hereditaria, la talasemia, la fibrosis quística, la inmunodeficiencia combinada grave y algunos cánceres. La terapia génica ha demostrado milagros médicos que no son posibles con ningún otro enfoque, como la reprogramación de los centinelas naturales del cuerpo, las células T, para atacar las células cancerosas. La terapia genética se muestra prometedora para tratar afecciones como la enfermedad de Huntington y la anemia de células falciformes. A medida que la terapia continúe madurando, podría salvar millones de vidas.