A síndrome de Cockayne é uma doença genética que resulta em suas vítimas com baixa estatura e envelhecimento prematuro. Também pode resultar em um paciente com uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia, desenvolvimento do sistema nervoso prejudicado e fotossensibilidade. Os pacientes geralmente não conseguem ganhar peso ou crescer normalmente. Eles também podem desenvolver anormalidades nos olhos e problemas nos órgãos internos.
Existem vários subtipos de síndrome de Cockayne. Estes são tipo I, tipo II e tipo III. O tipo I se desenvolve na primeira infância e se manifesta nos primeiros dois anos de vida. O tipo II, também chamado de síndrome cerebro-óculo-facioesquelético (COFS) ou síndrome de Pena-Shokeir tipo II, se desenvolve no nascimento e é o tipo mais grave. O tipo III é uma versão leve e se manifesta no final da infância.
Existem dois genes associados à síndrome de Cockayne: deficiência de complementação cruzada de reparo por excisão, grupo de complementação seis (ERCC6) e deficiência de complementação cruzada de reparo por excisão, grupo de complementação oito (ERCC8). Esses dois genes têm a ver com ajudar o corpo a reparar o ácido desoxirribonucléico (DNA) danificado. A luz ultravioleta e as substâncias tóxicas podem causar danos ao DNA. No entanto, o corpo humano está preparado para essa situação. Esses dois genes produzem proteínas que reparam o DNA antes que a função celular seja prejudicada.
ERCC6 dá ao corpo instruções para fazer a proteína envolvida na reparação do DNA danificado. Essa proteína também pode ajudar na transcrição, um processo no qual o projeto de um gene é feito. ERCC8 faz as proteínas que ajudam as células a se recuperarem quando seu DNA é danificado. Quando um desses genes sofre mutação, o DNA não é reparado. O acúmulo do DNA danificado pode resultar em vários distúrbios, sendo a síndrome de Cockayne um deles.
Uma pessoa contrai a síndrome de Cockayne quando os pais passam o gene mutado para a criança. A síndrome de Cockayne é transmitida em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene de uma pessoa teriam que sofrer mutação para que a síndrome se desenvolvesse. Os pais de uma pessoa com síndrome de Cockayne têm um gene mutado e um gene normal. Como o traço da síndrome de Cockayne é recessivo, os pais não desenvolverão a síndrome. No entanto, uma pessoa com síndrome de Cockayne terá duas cópias dos genes mutados em questão, recebendo uma de cada um dos pais.
Não há cura para a síndrome de Cockayne. Os tratamentos para a síndrome tratam apenas os sintomas da doença. Quem sofre da doença precisa passar por fisioterapia para manter a deambulação – a capacidade de andar – e evitar contraturas – quando os músculos ou tendões do corpo humano encurtam permanentemente. Os pacientes também precisarão usar bastante protetor solar para limitar a exposição ao sol e impedir que a luz ultravioleta destrua o DNA. Eles também podem ter que visitar vários médicos especialistas durante o curso de seus tratamentos.