Apenas os profissionais médicos costumam usar o termo rosto dismórfico, o que significa que um ou mais aspectos do rosto de uma pessoa são anormais de alguma forma. Isso pode apontar para uma condição médica subjacente ou pode ser totalmente inofensivo. Exemplos de condições em que as pessoas afetadas apresentam uma face dismórfica incluem fenda palatina e síndrome de Treacher Collins.
Entre os indivíduos, as características faciais podem variar, mas a maioria das pessoas tem um rosto que se enquadra nas faixas de normalidade geralmente aceitas. Quando alguém tem uma característica que parece anormal em comparação com a faixa normal, essa pessoa pode ter um problema de saúde. Duas ou mais características anormais constituem um diagnóstico de face dismórfica por um profissional médico. Isso indica que a pessoa com as características incomuns pode ter tido problemas de desenvolvimento no útero.
Um diagnóstico de face dismórfica não se refere a uma condição médica específica. Em vez disso, o termo descreve apenas a presença de anormalidades que podem ser um sintoma de uma condição. A palavra dismórfica deriva das palavras gregas para mau e forma e pode ser usada para se referir a outras características do corpo, além do rosto, que têm uma forma anormalmente desenvolvida.
A maioria das condições que causam um rosto dismórfico se originam de problemas de desenvolvimento quando a pessoa afetada estava no útero. É durante a gravidez que a criança muda de óvulo e espermatozóide para um conjunto de células e, então, para um sistema organizado de células. A interrupção desse processo, de causas como genes anormais, produtos químicos ambientais ou mesmo álcool, pode afetar a organização das células em uma criança funcional e de aparência normal, incluindo o rosto.
Fenda palatina e lábio leporino são as condições mais comuns que afetam as características faciais das crianças, a ponto de a criança ter um rosto dismórfico. Quando no útero, a mandíbula, os lábios e o céu da boca do bebê normalmente se desenvolvem no segundo mês de gravidez e, se ocorrerem problemas, o bebê pode nascer com um buraco no céu da boca e uma lacuna no o lábio superior.
Outras condições possíveis com as quais uma criança pode nascer incluem várias síndromes genéticas, como a síndrome de Treacher Collins. Pessoas com esse problema médico têm ossos faciais que não crescem adequadamente e, portanto, as características que o osso normalmente suporta, como nariz, maçãs do rosto e queixo, têm formato estranho. A síndrome de Goldenhar é outra doença genética e as crianças afetadas têm faces com desenvolvimento torto, com características de um lado menores do que do outro.
Embora os rostos dismórficos não exijam necessariamente alterações para fins funcionais, algumas pessoas com características anormais ou pais de crianças com problemas faciais escolhem a cirurgia estética para fazer com que as características caiam mais para a faixa normal. Algumas pessoas, entretanto, optam por manter suas características naturais. No entanto, se um bebê tiver características dismórficas, o médico geralmente investigará mais profundamente para verificar se as características incomuns são um sinal de problemas subjacentes mais sérios, como deficiência mental ou anormalidades esqueléticas.