Quando o óvulo e o espermatozóide ou as células sexuais se encontram pela primeira vez no ponto da concepção, ocorre uma união dos cromossomos que ajudará a determinar quase todas as coisas sobre um bebê em crescimento. O ideal é que essa reunião funcione bem, mas às vezes ocorrem erros e as pessoas obtêm cromossomos extras, excluídos ou parcialmente ausentes. Isso pode causar uma variedade de distúrbios cromossômicos, muitos dos quais são tão graves que a gravidez termina em aborto espontâneo. A menos que os abortos espontâneos sejam frequentes, os pais podem nunca saber que um filho perdido tinha problemas cromossômicos porque não é algo que geralmente é avaliado. Em outras circunstâncias, os distúrbios cromossômicos não causam a morte, mas podem afetar a vida e a saúde de uma criança em maior ou menor grau.
Existem alguns distúrbios cromossômicos muito conhecidos, como aqueles que envolvem a herança de uma terceira cópia de um cromossomo. A mais conhecida delas é a síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21. Ela descreve um estado em que as crianças obtêm três em vez de duas cópias do cromossomo 21, resultando em uma variedade de condições que podem diferir no grau de expressão. Alguns sintomas dessa condição incluem retardo leve a moderado, alterações na expressão facial e maior risco de doenças ou defeitos cardíacos congênitos. Para confundir as coisas, algumas pessoas têm síndrome de Down em mosaico, onde apenas algumas células possuem o terceiro cromossomo, e isso pode alterar muito ou pouco a expressão de Down.
Em contraste com a síndrome de Down, existem distúrbios cromossômicos em que um cromossomo sexual adicional é herdado, como o X ou Y, ou onde parte de um cromossomo sexual está faltando. A falta de cromossomos sexuais pode causar distúrbios cromossômicos como a síndrome de Turner em meninas, o que resulta em infertilidade, crescimento lento, impossibilidade de atingir a puberdade e possíveis defeitos de outros órgãos. Quando detectada precocemente, essa condição pode ser tratada com coisas como hormônios para ajudar no crescimento e atingir a maturação natural. Em contraste, as mulheres podem herdar um terceiro X, o que pode não ser aparente porque causa poucos sintomas.
Quando os meninos obtêm um segundo ou terceiro X, o resultado não é tão bom. Os meninos podem desenvolver a síndrome de Klinefelter, que pode causar infertilidade ou baixos níveis de hormônios masculinos na idade adulta. Isso pode ser tratado com hormônios masculinos. Pode haver uma variedade de outros problemas com os cromossomos X ou Y, cada um deles resultando em distúrbios cromossômicos.
Distúrbios adicionais podem resultar de cromossomos parcialmente ausentes, totalmente ausentes ou malformados ou invertidos. As condições que podem resultar dependem do número de cromossomos e, às vezes, não há distúrbio associado a alguns erros cromossômicos. As pessoas geralmente são aconselhadas por seus médicos, especialmente se tiverem mais de 35 anos, a fazer análises ou testes de cromossomos enquanto o bebê está no útero. Existem alguns riscos em testar, mas também riscos em não saber. É uma questão que deve ser avaliada com cuidado por cada família.
Outra coisa que é importante notar é que mesmo com distúrbios cromossômicos diagnosticados, geralmente é difícil dizer a gravidade da expressão desse distúrbio. Algumas condições como a trissomia do cromossomo 18 têm uma taxa de declínio bastante previsível, tendendo a causar a morte logo após o nascimento de uma criança. Pode ser muito mais difícil prever o grau de problemas ou funcionalidade que uma criança com outros tipos de distúrbios, como trissomia do cromossomo 21 (Down), terá.
Esse aspecto do mau funcionamento dos cromossomos permanece misterioso em muitos casos, tornando difícil para os pais terem uma noção clara de como seria a vida de uma criança com distúrbios cromossômicos. Além disso, existem muitos erros cromossômicos com pouca ou nenhuma expressão. Um erro pode ser simplesmente um erro que não tem impacto na vida de uma criança.