Qu’est-ce que la paralysie périodique hyperkaliémique?

La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie génétique héréditaire qui affecte à la fois les humains et les chevaux. La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire et une paralysie temporaire. Les médecins et les vétérinaires traitent la maladie par le biais d’un régime alimentaire et de médicaments.

Ce trouble se produit en raison de mutations dans les gènes des canaux sodiques. Les canaux sodiques sont des protéines spécialisées qui permettent aux ions sodium de traverser les membranes plasmiques cellulaires. Le sodium et le potassium travaillent ensemble dans le corps pour créer des signaux électriques qui permettent aux muscles de se contracter.

Lorsque les niveaux de potassium du corps augmentent et diminuent, les cellules commencent à évacuer du sodium et du potassium dans la circulation sanguine. Cela provoque une contraction involontaire des muscles, créant des spasmes. Finalement, les muscles perdent leur capacité à se contracter et le patient souffre d’une paralysie temporaire.

Chez les chevaux, cette condition est souvent appelée syndrome impressionnant en l’honneur d’un cheval nommé Impressionnant. Impressionnant était un champion dans les classes de licou qui était bien connu pour sa structure musculaire remarquable. Ses propriétaires le louaient souvent à des éleveurs de chevaux qui cherchaient à améliorer leur cheptel.

Impressionnant avait une paralysie périodique hyperkaliémique, et il a transmis le trouble à ses nombreux descendants. La maladie affecte de nombreux chevaux Quarter Horse, ainsi que les Palominos, les Appaloosas et d’autres races développées avec des chevaux Quarter Horse. Une maladie impressionnante ne saute pas de génération et ne peut généralement pas être reproduite ou diluée.

La paralysie périodique hyperkaliémique est autosomique dominante, ce qui signifie que le patient n’a besoin d’hériter que d’une seule copie du gène pour développer la maladie. Elle affecte les chevaux mâles et femelles à des taux égaux. Les mâles humains sont plus susceptibles de développer la maladie que les femelles.

Il n’y avait eu aucun remède contre la paralysie périodique hyperkaliémique au début de 2011. Les propriétaires de chevaux préviennent les attaques potentielles en évitant les aliments riches en potassium. Les vétérinaires traitent la maladie en prescrivant des médicaments tels que l’acétazolamide, un médicament qui régule les taux de glucose et de potassium dans le sang.
Un patient humain risque de développer une paralysie périodique hyperkaliémique s’il a un parent ou un grand-parent atteint de la maladie. Un médecin peut diagnostiquer la maladie en testant la quantité de potassium dans le corps du patient. Le médecin peut également effectuer une biopsie musculaire ou effectuer des tests supplémentaires pour rechercher d’autres conditions pouvant être à l’origine des symptômes.

Les médecins traitent la maladie en contrôlant ses symptômes. Ils prescrivent de l’acétazolamide, le même médicament que les chevaux utilisent, pour prévenir les épisodes. Ils pourraient également fournir au patient du glucose pour réduire l’intensité d’une attaque.