La dyskératose congénitale, également connue sous le nom de DKC ou DC, est une maladie génétique rare qui provoque une insuffisance médullaire. Les personnes atteintes de cette maladie congénitale présentent souvent des affections cutanées inhabituelles qui indiquent la maladie, bien que dans certains cas, la première indication de DKC soit une insuffisance médullaire. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques. Le traitement de la dyskératose congénitale va de la médication à la greffe de moelle osseuse.
Cette condition est extrêmement rare, survenant chez environ un individu sur un million. Bien qu’il ne semble y avoir aucun lien avec la race ou l’origine ethnique, plus de 75 % des cas sont des hommes. La mutation apparaît sur plusieurs gènes et les chercheurs continuent de découvrir des connexions. Il semble y avoir trois liens génétiques principaux.
Le syndrome de Zinsser-Cole-Engaman, également connu sous le nom de lien X-récessif, survient lorsque le trouble est transmis uniquement sur le chromosome X et n’affecte donc que les hommes. Les cas autosomiques dominants surviennent lorsque les patients reçoivent le défaut d’un seul parent, alors que les patients présentant une forme autosomique récessive de la maladie ont reçu des mutations des deux parents. Dans certains cas de dyskératose congénitale, il n’y a pas de lien génétique avec la maladie et la mutation survient spontanément.
Si les parents ont la maladie ou savent qu’ils sont porteurs, des tests génétiques peuvent être effectués in utero ou peu après la naissance pour déterminer si un enfant est atteint du DKC. Sinon, le diagnostic de la maladie survient généralement vers l’âge de 10 ans et est confirmé par des tests génétiques. Les médecins peuvent remarquer plusieurs affections cutanées telles qu’une éruption cutanée sur le visage, le cou et la poitrine; anomalies des ongles, y compris les crêtes, les fentes et la faiblesse ; ou leucoplasie, qui sont des taches blanches qui se produisent dans la bouche ou d’autres zones muqueuses. Beaucoup de ces symptômes sont similaires à ceux du vieillissement prématuré.
Le symptôme le plus courant de la dyskératose congénitale est l’insuffisance médullaire. La moelle osseuse crée des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, et lorsque la moelle osseuse échoue, ces cellules sont affectées. L’échec peut évoluer comme une réduction de l’une de ces cellules. Si les plaquettes sont faibles, une condition connue sous le nom de thrombocytopénie, les patients auront des problèmes de coagulation sanguine. Une diminution des globules rouges, qui transportent l’oxygène et le fer, provoque une anémie; si les globules blancs ne sont pas produits, les patients perdent leur capacité à combattre la maladie.
L’insuffisance médullaire est courante dans 90 % des cas de DKC et est souvent traitée à l’aide de stéroïdes et d’autres médicaments qui stimulent la production de moelle. Une greffe de moelle osseuse est le seul moyen de guérir l’insuffisance médullaire. Une greffe comporte un risque élevé de complications et n’affecte pas les autres problèmes causés par la maladie.
Les patients atteints de dyskératose congénitale développent souvent d’autres problèmes médicaux en raison de leur état. Les personnes atteintes de DKC présentent un risque plus élevé de fibrose pulmonaire, de certains cancers liés à la leucoplasie, de troubles squelettiques, notamment la scoliose, et de problèmes gastro-intestinaux tels que la cirrhose. L’espérance de vie varie en fonction de la gravité de la maladie, mais dans les cas graves, l’espérance de vie médiane est de 16 ans. Les chercheurs continuent d’étudier cette maladie et de rechercher des options de traitement.