La galactosémie est une condition médicale résultant d’une incapacité à décomposer une substance appelée galactose. Généralement présent dans les produits laitiers, le galactose nécessite des enzymes spécifiques pour le décomposer, et si une enzyme n’est pas présente, des symptômes de maladie apparaissent. Les symptômes visuels de la galactosémie, qui sont généralement observés presque immédiatement lorsqu’un nouveau-né boit du lait maternel ou un autre lait, comprennent un estomac gonflé, une jaunisse et une croissance lente. Des tests sanguins pour des substances comme le glucose et les acides aminés peuvent aider à diagnostiquer les symptômes de la galactosémie avant même que des problèmes physiques évidents ne surviennent.
La galactosémie étant une maladie du système métabolique, les symptômes de la galactosémie sont généralement notés très tôt dans la vie. Le galactose fait partie intégrante des laits, y compris les laits maternels et les laits maternisés à base de lait de vache. Bien que tous les cas de galactosémie résultent d’un bébé dépourvu d’un gène fonctionnel pour une enzyme capable de décomposer le galactose, plusieurs gènes différents sont impliqués.
L’absence des enzymes nécessaires signifie que les bébés qui ingèrent du galactose ne peuvent pas le décomposer de manière normale. Au lieu de cela, le galactose et les molécules à base de galactose s’accumulent à l’intérieur du corps et produisent des effets néfastes. Quatre zones principales du corps sont les plus touchées, les yeux, le foie, les reins et le cerveau. Les dommages au foie peuvent produire le jaunissement de la peau de la jaunisse et la conclusion médicale d’une hypertrophie du foie. Le liquide s’accumule également dans l’estomac et les bébés ne prennent pas autant de poids qu’il est normal pour les enfants de leur âge.
Des tests sanguins peuvent identifier la présence d’une galactosémie si elle est suspectée. L’hypoglycémie est l’un des symptômes de la galactosémie, tout comme la présence d’acides aminés dans le sang. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines, et leur présence dans le sang ou dans l’urine est une découverte médicale importante. Les cétones urinaires, qui sont des molécules produites lorsqu’un corps décompose ses propres tissus, sont également un signe de la maladie. Les laboratoires hospitaliers peuvent également être en mesure d’analyser le sang du bébé pour la présence ou l’absence des enzymes impliquées.
Un bébé léthargique, qui refuse de s’alimenter et qui est plus irritable que la normale, peut être à risque de galactosémie. En vieillissant, si la maladie n’est pas contrôlée de manière adéquate, les enfants peuvent souffrir d’un développement physique plus lent que d’habitude et peuvent même avoir des difficultés intellectuelles. Les dommages à l’œil peuvent produire des cataractes; comme la personne est génétiquement incapable de métaboliser le galactose, ces problèmes peuvent survenir si des produits laitiers sont consommés à n’importe quel moment de la vie de la personne.