La porencéphalie est une maladie rare caractérisée par l’apparition de petits kystes dans l’hémisphère cérébral. Ce trouble céphalique peut être causé par des anomalies du développement du fœtus ou du nourrisson, et sa gravité peut varier. Certains patients sont gravement handicapés par la porencéphalie, tandis que d’autres peuvent mener une vie relativement normale malgré les trous dans leur cerveau. Classiquement, la porencéphalie est diagnostiquée lorsqu’un nourrisson présente des anomalies neurologiques.
Le plus souvent, la porencéphalie est causée par des anomalies dans le développement du cerveau du nouveau-né. Si un nourrisson subit un accident vasculaire cérébral ou développe une infection dans le cerveau, cela peut provoquer une lésion destructrice qui s’enkyste alors que le cerveau tente de se protéger. Au fil du temps, le kyste se tapisse de tissu lisse et se remplit de liquide céphalo-rachidien. Des anomalies au cours du développement fœtal peuvent également entraîner le développement d’un ou plusieurs kystes sur le cerveau.
Les symptômes de porencéphalie varient en fonction de l’emplacement du ou des kystes et de leur taille. Des problèmes physiques comme un manque de tonus musculaire, une paralysie et des convulsions peuvent survenir, ainsi que des retards de développement, en particulier avec le développement du langage. Le patient peut également ne pas se développer en raison de la porencéphalie. Lorsque ces symptômes sont observés, un pédiatre peut ordonner des études d’imagerie médicale du cerveau et orienter le patient vers un neurologue pédiatrique spécialisé dans les troubles neurologiques chez les enfants et les nourrissons.
Il est important de surveiller les nourrissons pour tout signe de déviation par rapport aux étapes de développement attendues. Bien qu’une certaine variation par rapport à la moyenne soit attendue et non préoccupante, les variations radicales ou les signes d’anomalies neurologiques sont une source de préoccupation, et les parents ne devraient pas avoir peur de partager leurs préoccupations avec un pédiatre. Un médecin préférerait de loin avoir des problèmes précoces attirés à son attention que de voir un patient lorsque les problèmes sont devenus beaucoup plus graves parce que les parents ont retardé le traitement par timidité.
Parce que les dommages au cerveau sont déjà faits, la porencéphalie ne peut pas être guérie. Cependant, diverses techniques peuvent être utilisées pour gérer les symptômes, notamment la physiothérapie, l’orthophonie et les médicaments pour minimiser les crises. Des soins de soutien appropriés peuvent aider un patient atteint de porencéphalie à mener une vie normale et active, mais les parents doivent généralement être des défenseurs proactifs de leurs enfants pour s’assurer qu’ils reçoivent les soins et le soutien dont ils ont besoin. Les parents ne devraient pas se blâmer si la porencéphalie se développe chez un enfant; en général, rien ne peut être fait pour l’empêcher, à part obtenir un traitement précoce pour les accidents vasculaires cérébraux et les infections afin de réduire les dommages causés par ces problèmes médicaux.