Das Cockayne-Syndrom ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Opfer kleinwüchsig und vorzeitig altern. Es kann auch dazu führen, dass ein Patient einen kleinen Kopf hat, auch Mikrozephalie genannt, die Entwicklung des Nervensystems behindert und Lichtempfindlichkeit hat. Die Patienten sind normalerweise nicht in der Lage, an Gewicht zuzunehmen oder normal zu wachsen. Sie können auch Anomalien in den Augen und Probleme mit ihren inneren Organen entwickeln.
Es gibt mehrere Subtypen des Cockayne-Syndroms. Dies sind Typ I, Typ II und Typ III. Typ I entwickelt sich in der frühen Kindheit und manifestiert sich in den ersten beiden Lebensjahren eines Menschen. Typ II, auch cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS)-Syndrom oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ II genannt, entwickelt sich bei der Geburt und ist der schwerste Typ. Typ III ist eine milde Variante und manifestiert sich spät in der Kindheit einer Person.
Es gibt zwei Gene, die mit dem Cockayne-Syndrom assoziiert sind: Exzisionsreparatur kreuzkomplementärer Mangel, Komplementationsgruppe sechs (ERCC6) und Exzisionsreparatur kreuzkomplementärer Mangel, Komplementationsgruppe acht (ERCC8). Diese beiden Gene haben damit zu tun, dass sie dem Körper helfen, beschädigte Desoxyribonukleinsäure (DNA) zu reparieren. Ultraviolettes Licht und giftige Substanzen können die DNA schädigen. Der menschliche Körper ist jedoch auf diese Situation vorbereitet. Diese beiden Gene produzieren Proteine, die DNA reparieren, bevor die Zellfunktion beeinträchtigt wird.
ERCC6 gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung des Proteins, das an der Reparatur der beschädigten DNA beteiligt ist. Dieses Protein kann auch bei der Transkription helfen, einem Prozess, bei dem der Bauplan für ein Gen erstellt wird. ERCC8 stellt die Proteine her, die den Zellen helfen, sich zu erholen, wenn ihre DNA beschädigt ist. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, wird die DNA nicht repariert. Der Aufbau der beschädigten DNA kann zu mehreren Erkrankungen führen, darunter das Cockayne-Syndrom.
Eine Person bekommt das Cockayne-Syndrom, wenn beide Eltern das mutierte Gen an das Kind weitergeben. Das Cockayne-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens einer Person mutiert werden müssten, damit sich das Syndrom entwickeln kann. Die Eltern einer Person mit Cockayne-Syndrom haben ein mutiertes Gen und ein normales Gen. Da das Merkmal des Cockayne-Syndroms rezessiv ist, entwickeln die Eltern das Syndrom nicht. Eine Person mit Cockayne-Syndrom hat jedoch zwei Kopien der fraglichen mutierten Gene und erhält eine von jedem Elternteil.
Es gibt keine Heilung für das Cockayne-Syndrom. Behandlungen für das Syndrom können nur die Symptome der Krankheit behandeln. Erkrankte müssen sich einer Physiotherapie unterziehen, um die Gehfähigkeit – die Fähigkeit, herumzulaufen – aufrechtzuerhalten und Kontrakturen zu verhindern – wenn sich die Muskeln oder Sehnen im menschlichen Körper dauerhaft verkürzen. Die Betroffenen müssen auch viel Sonnenschutzmittel verwenden, um die Sonneneinstrahlung zu begrenzen und zu verhindern, dass ultraviolettes Licht die DNA zerstört. Möglicherweise müssen sie im Zuge ihrer Behandlungen auch mehrere Fachärzte aufsuchen.